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Paraparesia espástica complicada [90 genes]                                                                  

Genes

GenNL_0031
AAAS
AP4M1
BSCL2 DARS2 GAD1 KIF1A NIPA1 RNASEH2B SPG21
ADAR AP4S1 C12orf65 DDHD1 GALC KIF1C NKX6-2 SACS SPG7
AFG3L2 AP5Z1 C19orf12 DDHD2 GBA2 KIF5A NT5C2 SELENOI TECPR2
AGTPBP1 ARL6IP1 CAPN1 DSTYK GFAP KLC4 PCYT2 SETX TFG
AIMP1 ARSI CCT5 ENTPD1 GJC2 KY PGAP1 SLC16A2 TUBB4A
ALDH18A1 ATAD3A CHP1 ERLIN2 GLRX5 L1CAM PLP1 SLC25A46 USP8
ALS2 ATL1 CSF1R FA2H GRID2 MAG PNPLA6 SLC2A1 VAMP1
AMPD2 ATP13A2 CYP27A1 FARS2 IBA57 MARS POLR3A SPAST VPS37A
AP4B1 B4GALNT1 CYP2U1 FLRT1 IFIH1 MARS2 RAB3GAP2 SPG11 WDR48
AP4E1 BICD2 CYP7B1 FXN KCNA2 NFU1 REEP1 SPART ZFYVE26

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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