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Patologias aórticas, vasculares e do tecido conjuntivo [64 genes]

Genes

GenC_0019
ACTA2 ELN MAT2A SKI ZDHHC9 COL6A3 ADAMTS2*
ADAMTSL4 FBN1 MED12 SLC2A10 ATP7A DSE B4GALT7*
B3GAT3 FBN2 MFAP5 SMAD2 BGN MMADHC FKBP14*
CBS FLNA MYH11 SMAD3 C1R MTHFR SLC39A13*
COL1A1 FOXE3 MYLK SMAD4 C1S MTR
COL1A2 GAA NKX2-5 TGFB2 CHST14 MTRR
COL3A1 GATA5 NOTCH1 TGFB3 COL12A1 PIEZO2
COL5A1 HRAS PLOD1 TGFBR1 COL4A1 PPP1CB
COL5A2 KCNJ8 PRKG1 TGFBR2 COL6A1 PRDM5
EFEMP2 LOX PTPN11 TNXB COL6A2 ZNF469

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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