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RASopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) [26 genes]

Genes

GenC_0007
BRAF NF1 SOS1 CBL PPP1CB SPRED1 SPRY1*
HRAS PTPN11 SOS2 MAP2K1 RASA2 KAT6B* SYNGAP1*
KRAS RAF1 A2ML1 MAP2K2 RRAS MAP3K8*
LZTR1 RIT1 ALPK3 NRAS SHOC2 RASA1*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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