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Serviços > Neurologia > Leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias > Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]                                                                                      

Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]                                                                                      

Genes

GenNL_0070
EIF2B1 EIF2B2 EIF2B3 EIF2B4 EIF2B5

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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