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Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]                                                               

Genes

GenNL_0091
AIFM1 ECHS1 LIAS NDUFA4 NDUFS3 PDHX SLC25A19
BCS1L ETHE1 LIPT1 NDUFA9 NDUFS4 PDSS2 SUCLA2
BTD FARS2 LRPPRC NDUFAF2 NDUFS6 PET100 SUCLG1
C12orf65 FBXL4 MTFMT NDUFAF3 NDUFS7 PNPT1 SURF1
COX10 FOXRED1 NARS2 NDUFAF4 NDUFS8 POLG TACO1
COX15 GFM1 NDUFA1 NDUFAF5 NDUFV1 SCO2 TPK1
COX8A GFM2 NDUFA10 NDUFAF6 NDUFV2 SDHA TRMU
DLAT GTPBP3 NDUFA11 NDUFAF8 NUBPL SDHAF1 TSFM
DLD HIBCH NDUFA12 NDUFS1 PDHA1 SERAC1 TTC19
EARS2 IARS2 NDUFA2 NDUFS2 PDHB SLC19A3 UQCRQ

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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