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Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]                                                                          

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Genes

GenNL_0099
RX CHRNA5 FOXP2 HERC2 MEF2C SCN2A SLC39A13 TBL1XR1 ZEB2
BTBD9 CNTNAP2 GABBR2 IQSEC2 NRXN1 SCN8A SLC6A1 TCF4
CACNA1I EEF1A2 GRIN2A KCNA2 NTNG1 SHANK3 SMC1A UBE3A
CDKL5 EIF2B2 GRIN2B KCNQ2 PLP1 SHROOM4 STXBP1 WDR45
CHD4 FOXG1 HCN1 MECP2 SCN1A SLC2A1 SYNGAP1 ZBTB18

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

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