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Síndrome do QT longo. Painel expandido [32 genes]

Genes

GenC_0013
CACNA1C KCNE2 AKAP9 SCN4B CAVIN1* KCND3* SCN3B*
CALM1 KCNH2 ANK2 SLC22A5 FHL2* KCNE3* TRPM4*
CALM2 KCNJ2 CAV3 SNTA1 HCN4* KCNE5*
CALM3 KCNQ1 KCNJ5 TECRL KCNA5* NOS1AP*
KCNE1 SCN5A RYR2 TRDN KCND2* SCN1B*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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