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Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes] 

Genes

GenI_0012
ACD CTC1 FOXP3 LIG1 NSMCE3 POLE2 SAMD9L STIM1 TPP2
ACP5 DCLRE1B GINS1 MCM4 ORAI1 PRPS1 SEMA3E STK4 TTC7A
ARPC1B DKC1 HELLS MTHFD1 PARN RBCK1 SLC46A1 STN1 TYK2
ATM DNMT3B HYOU1 MYSM1 PAX1 RMRP SMARCAL1 TBX1 USB1
BLM DOCK2 IKBKG NBN PGM3 RNF168 SP110 TCN2 WAS
CCBE1 DOCK8 IL21R NFE2L2 PHF11 RNF31 SPATA5 TERC WIPF1
CDC42 EPG5 KDM6A NFKBIA PMS2 RNU4ATAC SPINK5 TERT WRAP53
CDCA7 ERCC6L2 KMT2A NHP2 PNP RTEL1 STAT3 TINF2 ZBTB24
CHD7 EXTL3 KMT2D NOP10 POLE SAMD9 STAT5B TOP2B ZNF341

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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