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Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]

Genes

GenC_0020
Subtipo o formas clínicas Genes prioritarios Genes secundarios
Subtipo clásico COL5A1, COL5A2, COL1A1
Subtipo clásico-like 1 TNXB
Subtipo vascular COL3A1 (principal), COL1A1, COL5A1
Subtipo valvular cardiaca COL1A2
Subtipo artrocalasia COL1A1, COL1A2
Subtipo cifoescoliosis PLOD1, FKBP14
Subtipo dermatosparasis ADAMTS2
Subtipo espondilodisplásico B3GALT6, B4GALT7, SLC39A13
Subtipo musculocontractural CHST14, DSE
Subtipo miopático COL12A1
Síndrome cornea frágil PRDM5, ZNF469
Subtipo periodontal C1R, C1S
Subtipo clásico-like 2 AEBP1
Fenotipo de Ehlers-Danlos relacionado con Filamina A FLNA
14 genes secundarios de síndromes del tejido conectivo y vasculares ATP7A, BGN, FBN1, FBN2, ELN, SKI, TGFB2, TGFB3,TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, EFEMP2, LOX, SLC2A10

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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