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| Subtipo o formas clínicas | Genes prioritarios | Genes secundarios | ||||||
| Subtipo clásico | COL5A1, COL5A2, COL1A1 | |||||||
| Subtipo clásico-like 1 | TNXB | |||||||
| Subtipo vascular | COL3A1 (principal), COL1A1, COL5A1 | |||||||
| Subtipo valvular cardiaca | COL1A2 | |||||||
| Subtipo artrocalasia | COL1A1, COL1A2 | |||||||
| Subtipo cifoescoliosis | PLOD1, FKBP14 | |||||||
| Subtipo dermatosparasis | ADAMTS2 | |||||||
| Subtipo espondilodisplásico | B3GALT6, B4GALT7, SLC39A13 | |||||||
| Subtipo musculocontractural | CHST14, DSE | |||||||
| Subtipo miopático | COL12A1 | |||||||
| Síndrome cornea frágil | PRDM5, ZNF469 | |||||||
| Subtipo periodontal | C1R, C1S | |||||||
| Subtipo clásico-like 2 | AEBP1 | |||||||
| Fenotipo de Ehlers-Danlos relacionado con Filamina A | FLNA | |||||||
| 14 genes secundarios de síndromes del tejido conectivo y vasculares | ATP7A, BGN, FBN1, FBN2, ELN, SKI, TGFB2, TGFB3,TGFBR1, TGFBR2, SMAD3, EFEMP2, LOX, SLC2A10 |
