Exoma Clínico

Descrição

Análise de cerca de 6000 genes OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man) associados a patologias.

As principais vantagens:

  • Permite a análise simultânea de todos os genes associados a doenças mendelianas, o que aumenta a chance de identificar a variante responsável em fenótipos complexos;
  • Permite a análise de CNVs (variações no número de cópias).

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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