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Consultas de Genética Médica
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Relevância da consulta de genética médica no diagnóstico
A consulta de Genética Médica está indicada nos seguintes casos:
- Crianças que apresentem atraso do desenvolvimento psico-motor, alterações do comportamento graves, perturbação do espectro autista, ou qualquer conjunto de malformações congénitas, patologia clínica e dismorfismos que aparentam configurar uma síndrome.
- Indivíduos com sintomatologia e/ou história familiar de doenças neurológicas de aparecimento tardio (exemplos: Doença de Huntington, Paramiloidose Familiar, Doença de Machado-Joseph), cardiopatia ou oftalmopatia de etiologia genética (exemplos: cardiomiopatia hipertrófica, retinopatia pigmentar) e síndromes de predisposição para o cancro familiar.
- Casais com história familiar de doença genética, para aconselhamento pré-concepcional.
- Grávidas com achados pré-natais sugestivos de patologia genética (exemplos: malformações congénitas, ossos longos curtos).
O maior objectivo da consulta de Genética Médica é o diagnóstico e através deste otimização de cuidados, pelo que a consulta compreende:
- Anamnese cuidada, incluindo história familiar, antecedentes pessoais, exame objectivo
- Pedido de exames complementares, incluindo estudos genéticos
- Diagnóstico clínico e confirmação molecular
- Definição de plano de vigilância, medidas preventivas/profiláticas
- Informação sobre prognóstico
- Identificação de familiares em risco de doença ou de ter descendência com doença
- Oferta de medidas reprodutivas, como o diagnóstico pré-natal e pré-implatação
- Recomendações terapêuticas e terapias individualizadas sempre que estas estejam disponíveis
A consulta pode ser pedida por conselho médico ou preocupação do próprio.
Drª Marta Amorim
Especialista em Genética Médica, licenciada e doutoranda pela Faculdade de Medicina da Universidade de Lisboa. Internato Complementar de Genética Médica no Hospital Pediátrico de Coimbra, CHUC e desde 2012 Assistente Hospitalar de Genética Médica no Hospital Dona Estefânia, CHULC. Consultora de Genética no Hospital Nélio Mendonça (Funchal) desde 2019.