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Hematologia

Anemias e Metabolismo do Ferro

Anemias

Painel global sobre anemias e metabolismo do ferro [291 genes]

Painel de anemias hemolíticas hereditárias [115 genes]

Painel de esferocitose/eliptocitose [7 genes]

Painel de eritroenzimopatias [2 genes]

Painel de anemias aplásicas [91 genes]

Painel de anemia de Fanconi [22 genes]

Painel da síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]

Painel de disqueratose congénita [16 genes]

Painel de anemia disertripoiética [9 genes]

Painel de anemia sideroblástica [12 genes]

Painel de anemia megaloblástica [18 genes]

Painel de eritrocitose [11 genes]

Painel de porfirias [10 genes]

Hemocromatose e metabolismo do ferro

Painel de hemocromatose e doenças do metabolismo do ferro [33 genes]

Painel de hemocromatose [7 genes]

Hemocromatose. HFE [1 gene]

Onco-Hematologia

Neoplasias mieloides

Policitemia vera - exão 12 de JAK2

Sequenciação completa de JAK2

Rastreio de genes MPL e JAK2

Sequenciação completa de MPL

Mutações S505N/W515L, gene MPL

Exão 9, gene CALR

CSF3R: mutacão p.T618I

Sequenciação completa de CSF3R

c-KIT: mutação D816V

Sequenciação completa de c-KIT

Síndrome mielodisplásica: Mutação do gene SF3B1 (K700E)

Síndrome mielodisplásico: exões (12-15) do gene SF3B1

Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene SF3B1

Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene TP53

Mutações do gene NPM1, exão 12

Sequenciação do gene FLT3

Neoplasias linfoides

Leucemia de células pilosas, mutação no gene BRAF (V600E)

Sequenciação do gene MYD88 (mutações somáticas)

Sequenciação do gene CXCR4 (mutações somáticas)

Trombofilia e Hemostasia

Trombofilia e Hemostasia

Painel global de trombofilia e hemostasia [176 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]

Farmacogenética

Painel de farmacogenética para anticoagulação e antiagregação plaquetária [13 genes]

Hemostasia

Painel expandido de hemostasia e hemorragia [148 genes + farma]

Painel de factores de coagulação [25 genes]

Hemofilia A. F8 [1 gene]

Hemofilia B. F9 [1 gene]

Painel de hemofilia F8 e F9 [2 genes]

Painel expandido de hemofilia-like [7 genes]

Doença de Von Willebrand. VWF [1 gene]

Painel da doença de von Willebrand [2 genes]

Painel de doenças do fibrinogénio [3 genes]

Painel de trombocitopenia e disfunção plaquetária [84 genes]

Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]

Painel da síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]

Painel de síndromes de RASopatias [26 genes]

Painel de vasculopatias hemorrágicas [40 genes + Farma]

Painel de telangiectasia hemorrágica [12 genes]

Trombofilia

Painel básico de trombofilia [5 genes + Farma + Pontiação de risco poligénico]

Painel expandido de trombofilia [30 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]

Painel de vasculopatias trombófilia e hemostasia [43 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]

Pontuação do painel de risco poligénico de trombofilia [52 SNP]

Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica. ADAMTS13 [1 gene]