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Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]                                            

Genes

GenNF_0009
ADCY10 BMPER COQ6 FLCN INVS NR3C2 PIEZO2 SLC2A2 TMEM67
AGXT BSND COQ7 FN1 IQCB1 NOTCH2 PIGN SLC2A9 TRAF3IP1
AHI1 C5orf42 COQ8A FOXI1 JAG1 NPHP1 PIGT SLC34A1 TRIM32
ALG8 C8orf37 COQ9 FXYD2 JAM3 NPHP3 PKD1* SLC34A3 TRIP11
ALMS1 CA1 CPT1A GANAB KAT6B NPHP4 PKD2 SLC36A2 TRPM6
ALPL CA2 CRB2 GATA3 KCNJ1 NRIP1 PKHD1 SLC3A1 TRRAP
ANKS6 CASR CSPP1 GCM2 KIAA0556 NUP107 PMM2 SLC41A1 TSC1
AP2S1 CC2D2A CTNS GLA KIAA0586 OCRL PRKCSH SLC4A1 TSC2
APRT CCDC28B CUL3 GLI3 KIF14 OFD1 PRPS1 SLC4A2 TTC21B
AQP2 CD96 CYP24A1 GLIS2 KIF7 OPLAH PTEN SLC4A4 TTC37
ARL13B CDC73 DCDC2 GLIS3 KLHL3 PAX2 REN SLC5A1 TTC8
ARL3 CDKN1C DDX59 GNA11 KYNU PCBD1 RMND1 SLC5A2 UMOD
ARL6 CEP104 DGKE GPC3 LAGE3 PDE6D RPGRIP1L SLC6A19 USP8
ARMC9 CEP120 DHCR7 GPHN LMX1B PDSS1 SALL1 SLC6A20 VDR
ATP6V0A4 CEP164 DMP1 GREB1L LRP5 PDSS2 SARS2 SLC7A9 VHL
ATP6V1B1 CEP290 DNAJB11 GRHPR LZTFL1 PEX1 SCNN1A SLC9A3R1 VIPAS39
ATP6V1C2 CEP41 DYNC2H1 H19 MAGED2 PEX10 SCNN1B SNRPB VPS33B
AVP CEP55 DYNC2LI1 HGD MAGI2 PEX11B SCNN1G SUFU WDPCP
AVPR2 CEP83 DZIP1L HNF1B MAPKBP1 PEX12 SDCCAG8 TBC1D24 WDR19
B9D1 CLCN5 EGF HNF4A MBTPS2 PEX13 SEC61A1 TBX18 WDR34
B9D2 CLCN7 EHHADH HOGA1 MKKS PEX14 SEC61B TCTN1 WDR35
BBS1 CLCNKA ENPP1 HPRT1 MKS1 PEX16 SEC63 TCTN2 WDR60
BBS10 CLCNKB ESCO2 HSD17B4 MOCOS PEX19 SI TCTN3 WDR72
BBS12 CLDN10 ETFA IFT122 MOCS1 PEX2 SIX5 TFAP2A WNK1
BBS2 CLDN16 ETFB IFT140 MUC1 PEX26 SLC12A1 TMEM107 WNK4
BBS4 CLDN19 ETFDH IFT172 NDUFAF3 PEX3 SLC12A3 TMEM138 XDH
BBS5 CNNM2 EYA1 IFT27 NDUFB8 PEX5 SLC12A7 TMEM216 XPNPEP3
BBS7 COL4A1 FAM20A IFT43 NDUFS2 PEX6 SLC22A12 TMEM231 ZNF365
BBS9 COQ2 FAN1 IFT74 NEK1 PHEX SLC26A1 TMEM237 ZNF423
BICC1 COQ4 FGF23 INPP5E NEK8 PIBF1 SLC26A7 TMEM260 CTH

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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