Análise da sequenciação dos 19000 genes do paciente.

As principais vantagens:

• Possibilidade de combinar painéis em situações de vários fenótipos ou fenótipos inespecíficos;
• Oportunidade de expandir a análise caso novos sintomas surjam, haja uma redefinição do fenótipo ou a associação de novos genes à patologia;
• Permite a análise de CNVs (variações no número de cópias).