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Nefronoptise [35 genes]
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Genes
GenNF_0026
AHI1
CEP290
GLIS2
NPHP1
RPGRIP1L
TMEM138
TRAF3IP1
XPNPEP3
ANKS6
CEP83
IFT140
NPHP3
SDCCAG8
TMEM216
TRIP11
ZNF423
CC2D2A
DCDC2
IFT172
NPHP4
SUFU
TMEM237
TTC21B
SLC41A1
CEP164
FAN1
INVS
OFD1
TCTN1
TMEM67
WDR19
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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