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Painel geral de cardiomiopatias [204 genes]                                                                  

Genes

GenC_0023
ACTC1 SCN5A COX6B1 HRAS QRSL1 ANKRD1* JARID2* PKD2* VCL*
BAG3 TNNC1 CRYAB JPH2 RAF1 ATP5F1E* KAT6B* PKP4* WISP1*
DES TNNI3 CSRP3 KCNJ2 RIT1 BRAF* KCNJ8* PPP1CB* WT1*
DMD TNNT2 CTNNA3 KLHL24 RYR2 BSCL2* KLF10* PPP1R13L* XK*
DSC2 TPM1 DLD KRAS SCO2 C10orf71* LAMA4* PSEN1*
DSG2 TRIM63 DNAJC19 LAMA2 SDHA CACNA1C* LDB3* PSEN2*
DSP TTN DOLK LIAS SGCD CALR3* LMOD2* RASA1*
EMD TTR DTNA LZTR1 SGCG CASQ2* MAP3K8* RASA2*
FHL1 AARS2 EYA4 MAP2K1 SHOC2 CASZ1* MEF2C* RBM24*
FHOD3 ACAD9 FAH MAP2K2 SLC22A5 CAVIN4* MIB1* RRAS*
FLNC ACADVL FHL2 MLYCD SLC25A3 CBL* MYH6* SGCA*
GLA ACTA1 FKRP MRPL3 SOS1 CDH2* MYLK2* SGCB*
JUP ACTN2 FKTN MRPL44 SPEG CHRM2* MYOM1* SLC25A4*
LAMP2 AGK FOXRED1 MRPS22 SURF1 COL7A1* NEBL* SOS2*
LMNA AGL GAA MTO1 TAZ CTNNA1* NEXN* SPRED1*
MYBPC3 AGPAT2 GATA4 MYBPHL TBX20 CTNNB1* NNT* SPRY1*
MYH7 ALMS1 GATA5 MYOT TCAP DNM1L* NONO SYNE1*
MYL2 ALPK3 GATA6 MYOZ2 TMEM43 ELAC2* NOTCH1* SYNE2*
MYL3 ANO5 GFM1 MYPN TMEM70 FBXO32* NRAP* SYNGAP1*
NKX2-5 ATPAF2 GLB1 NF1 TNNI3K FXN* OBSCN TGFB3*
PKP2 CAV3 GNPTAB NRAS ZBTB17 GATAD1* OPA3* TMOD1*
PLN COA5 GUSB PMM2 A2ML1* GSK3B* PDHA1* TOR1AIP1*
PRKAG2 COA6 GYG1 PPA2 ABCC9* IDH2* PDLIM3* TRIM54*
PTPN11 COQ2 HCN4 PPCS AKT1* ILK* PERP* TSFM*
RBM20 COX15 HFE PRDM16 ANK2* ISM2* PHKA1* TXNRD2*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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