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Painel geral de cardiomiopatias [227 genes]                                                                  

Genes

GEN_NGS0006
ACTC1 SCN5A COX15 GYG1 MYZAP SPEG CBL* LDB3* PKP4* WISP1*
BAG3 TNNC1 COX6B1 GYS1 NAA10 SURF1 CDC25B* LEMD2* PPP1CB* XK*
DES TNNI3 CRYAB HCN4 NDUFB11 TAZ CDH2* LMOD2* PPP1R13L*
DMD TNNT2 CSRP3 HFE NF1 TBX5 CHRM2* LRRC10* PSEN1*
DSC2 TPM1 CTNNA3 HRAS NRAS TBX20 COL7A1* MEF2C* PSEN2*
DSG2 TRIM63 DLD JPH2 PCCA TCAP CTF1* MIB1* RBM24*
DSP TTN DNAJC19 KCNJ2 PCCB TMEM43 CTNNA1* MYH6* RRAS*
EMD TTR DOLK KLHL24 PLEKHM2 TMEM70 CTNNB1* MYLK2* SGCA*
FHL1 AARS2 DTNA KLF5 PMM2 TNNI3K DNM1L* MYLK3* SGCB*
FHOD3 ACAD9 DYSF KRAS PPA2 VARS2 ELAC2* MYOM1* SLC25A4*
FLNC ACADVL EYA4 LAMA2 PPCS ZBTB17 FBXO32* NEBL* SOS2*
GLA ACTA1 FAH LIAS PRDM16 ABCC9* FXN* NEXN* SPRED1*
JUP ACTN2 FHL2 LZTR1 QRSL1 AKT1* FOXD4* NNT* SYNE1*
LAMP2 AGK FKRP MAP2K1 RAF1 ANK2* GATAD1* NONO SYNE2*
LMNA AGL FKTN MAP2K2 RIT1 ANKRD1* GSK3B* NRAP* TGFB3*
MYBPC3 AGPAT2 FNIP1 MLYCD RPL3L ATP5F1E* HAND1* NUBPL* TJP1*
MYH7 ALMS1 FOXRED1 MRAS RYR2 BRAF* HAND2* OBSCN TLL2*
MYL2 ALPK3 GAA MRPL3 SCO2 BSCL2* IDH2* P2RX7* TMOD1*
MYL3 ANO5 GATA4 MRPL44 SDHA C10orf71* ILK* PDHA1* TOR1AIP1*
NKX2-5 ASNA1 GATA5 MRPS22 SGCD CACNA1C* ISL1* PDLIM3* TP63*
PKP2 ATPAF2 GATA6 MTO1 SGCG CALR* JARID2* PDLIM5* TRIM54*
PLN CAV3 GFM1 MYBPHL SHOC2 CALR3* KAT2B* PERP* TSFM*
PRKAG2 COA5 GLB1 MYOT SLC22A5 CASQ2* KCNJ8* PHKA1* TUFM*
PTPN11 COA6 GNPTAB MYOZ2 SLC25A3 CASZ1* KLF10* PHKB* TXNRD2*
RBM20 COQ2 GUSB MYPN SOS1 CAVIN4* LAMA4* PKD2* VCL*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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