Serviços > Cardiologia > Cardiopatias congénitas e hipertensão pulmonar > Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [288 genes]                                   

Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [288 genes]                                   

Genes

GEN_NGS0007
ACTC1 PLN CAV3 GYG1 MYZAP TAZ COL7A1* LMOD2* PPP1CB* TOR1AIP1*
BAG3 PRKAG2 COA5 GYS1 NAA10 TBX20 CTF1* LRRC10* PPP1R13L* TRIM54*
CACNA1C PTPN11 COA6 HCN4 NDUFB11 TBX5 CTNNA1* MAP3K8* PSEN1* TSFM*
CALM1 RBM20 COQ2 HFE NF1 TCAP CTNNB1* MEF2C* PSEN2* TUFM*
CALM2 RYR2 COX15 HRAS NRAS TECRL DNM1L* MIB1* RANGRF* TXNRD2*
CALM3 SCN5A COX6B1 IRX3 PMM2 TMEM43 ELAC2* MYH6* RASA1* VCL*
CASQ2 TNNC1 CRYAB JPH2 PPA2 TMEM70 FBXO32* MYLK2* RASA2* WISP1*
DES TNNI3 CSRP3 KCND3 PCCA TNNI3K FGF12* MYLK3* RBM24* XK*
DMD TNNT2 CTNNA3 KCNE3 PCCB TRDN FOXD4* MYOM1* RNF207* ZFHX3*
DSC2 TPM1 DLD KCNE5 PLEKHM2 TRPM4 FXN* NEBL* RRAD*
DSG2 TRIM63 DNAJC19 KCNJ5 PPCS VARS2 GATAD1* NEXN* RRAS*
DSP TTN DOLK KCNJ8 PRDM16 ZBTB17 GJA1* NKX2-6* SCN10A*
EMD TTR DTNA KLF5 QRSL1 A2ML1* GPD1L* NNT* SCN3B*
FHL1 AARS2 DYSF KLHL24 RAF1 ABCC9* GREM2* NONO* SCN4B*
FHOD3 ACAD9 EYA4 KRAS RIT1 AKT1* GSK3B* NOS1AP* SEMA3A*
FLNC ACADVL FAH LAMA2 RPL3L ANKRD1* HAND1* NPPA* SGCA*
GLA ACTA1 FHL2 LIAS SCN1B ATP1A3* HAND2* NRAP* SGCB*
JUP ACTN2 FKRP LZTR1 SCN2B ATP5F1E* IDH2* NUBPL* SHOX2*
KCNE1 AGK FKTN MAP2K1 SCN4A BRAF* ILK* NUP155* SLC25A4*
KCNE2 AGL FNIP1 MAP2K2 SCO2 BSCL2* ISL1* OBSCN* SLMAP*
KCNH2 AGPAT2 FOXRED1 MLYCD SDHA BVES* JARID2* P2RX7* SOS2*
KCNJ2 AKAP9 GAA MRAS SGCD C10orf71* KAT2B* PDHA1* SPRED1*
KCNQ1 ALMS1 GATA4 MRPL3 SGCG CALR* KAT6B* PDLIM3* SPRY1*
LAMP2 ALPK3 GATA5 MRPL44 SHOC2 CALR3* KCNA5* PDLIM5* SYNE1*
LMNA ANK2 GATA6 MRPS22 SLC22A5 CASZ1* KCND2* PERP* SYNE2*
MYBPC3 ANO5 GFM1 MTO1 SLC25A3 CAVIN1* KCNJ3* PHKA1* SYNGAP1*
MYH7 ATPAF2 GJA5 MYBPHL SLC4A3 CAVIN4* KCNK17* PHKB* TGFB3*
MYL2 ASNA1 GLB1 MYL4 SNTA1 CBL* KLF10* PITX2* TJP1*
MYL3 CACNA1D GNB2 MYOT SOS1 CDC25B* LAMA4* PKD2* TLL2*
NKX2-5 CACNA2D1 GNPTAB MYOZ2 SPEG CDH2* LEMD2* PKP4* TMOD1*
PKP2 CACNB2 GUSB MYPN SURF1 CHRM2* LDB3* POPDC2* TP63*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

Contacte-nos para marcar a sua consulta de Genética Médica