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Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [251 genes]                                   

Genes

GenC_0024
ACTC1 PLN COA5 HRAS QRSL1 ANKRD1* KCNA5* PPP1CB* WT1*
BAG3 PRKAG2 COA6 IRX3 RAF1 ATP5F1E* KCND2* PPP1R13L* XK*
CACNA1C PTPN11 COQ2 JPH2 RIT1 BRAF* KCNK17* PSEN1* ZFHX3*
CALM1 RBM20 COX15 KCND3 SCN1B BSCL2* KLF10* PSEN2*
CALM2 RYR2 COX6B1 KCNE3 SCN2B C10orf71* LAMA4* RANGRF*
CALM3 SCN5A CRYAB KCNE5 SCO2 CALR* LDB3* RASA1*
CASQ2 TNNC1 CSRP3 KCNJ5 SDHA CALR3* LMOD2* RASA2*
DES TNNI3 CTNNA3 KCNJ8 SGCD CASZ1* MAP3K8* RBM24*
DMD TNNT2 DLD KLHL24 SGCG CAVIN1* MEF2C* RRAS*
DSC2 TPM1 DNAJC19 KRAS SHOC2 CAVIN4* MIB1* SCN10A*
DSG2 TRIM63 DOLK LAMA2 SLC22A5 CBL* MYH6* SCN3B*
DSP TTN DTNA LDLR SLC25A3 CDH2* MYLK2* SCN4B*
EMD TTR EYA4 LIAS SNTA1 CHRM2* MYOM1* SGCA*
FHL1 AARS2 FAH LZTR1 SOS1 COL7A1* NEBL* SGCB*
FHOD3 ACAD9 FHL2 MAP2K1 SPEG CTNNA1* NEXN* SLC25A4*
FLNC ACADVL FKRP MAP2K2 SURF1 CTNNB1* NKX2-6* SLMAP*
GLA ACTA1 FKTN MLYCD TAZ DNM1L* NNT* SOS2*
JUP ACTN2 FOXRED1 MRPL3 TBX20 ELAC2* NONO* SPRED1*
KCNE1 AGK GAA MRPL44 TBX5 FBXO32* NOS1AP* SPRY1*
KCNE2 AGL GATA4 MRPS22 TCAP FGF12* NOTCH1* SYNE1*
KCNH2 AGPAT2 GATA5 MTO1 TECRL FXN* NPPA* SYNE2*
KCNJ2 AKAP9 GATA6 MYBPHL TMEM43 GATAD1* NRAP* SYNGAP1*
KCNQ1 ALMS1 GFM1 MYOT TMEM70 GJA1* OBSCN* TGFB3*
LAMP2 ALPK3 GJA5 MYOZ2 TNNI3K GPD1L* OPA3* TMEM175*
LMNA ANK2 GLB1 MYPN TRDN GREM2* PDHA1* TMOD1*
MYBPC3 ANO5 GNB2 NF1 TRPM4 GSK3B* PDLIM3* TOR1AIP1*
MYH7 ATPAF2 GNPTAB NRAS ZBTB17 IDH2* PERP* TRIM54*
MYL2 CACNA1D GUSB PMM2 A2ML1* ILK* PHKA1* TSFM*
MYL3 CACNA2D1 GYG1 PPA2 ABCC9* ISM2* PITX2* TXNRD2*
NKX2-5 CACNB2 HCN4 PPCS AKT1* JARID2* PKD2* VCL*
PKP2 CAV3 HFE PRDM16 ANK3* KAT6B* PKP4* WISP1*

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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