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Painel geral de doenças cardiovasculares [406 genes]                                                      

Genes

GEN_NGS0008
ACTC1 TGFBR2 BMPR1B ELAC2 KANSL1 NKX2-6 SLC22A8 ANK3*
ACVRL1 TMEM43 BSCL2 EP300 KCND2 NNT SLC25A3 C10orf71*
APOB TNNC1 CACNA1D EVC KCND3 NODAL SLC25A4 CALR*
BAG3 TNNI3 CACNA2D1 EYA4 KCNE3 NOTCH2 SLC25A40 CASZ1*
BMPR2 TNNT2 CACNB2 FAH KCNE5 NOTCH3 SLC2A10 CAVIN1*
BRAF TPM1 CALM1 FBN2 KCNJ11 NPC1L1 SLC2A2 CDH2*
CACNA1C TTN CALM2 FHL1 KCNJ5 NPHP4 SLC39A13 CTNNA1*
CASQ2 TTR CALM3 FHL2 KCNK17 NRAS SLCO1B1 CTNNB1*
DES A2ML1 CALR3 FHOD3 KLF11 OBSCN SLMAP DNM1L*
DMD AARS2 CAV1 FKBP14 KMT2D PAX4 SMAD1 FBXO32*
DSC2 ABCA1 CAV3 FKRP LAMA2 PCDH15 SMAD3 FGF12*
DSG2 ABCB1 CAVIN4 FKTN LAMA4 PCSK9 SMAD4 GREM2*
DSP ABCC9 CBL FLNA LCAT PDGFRA SMAD6 GSK3B*
ELN ABCG1 CBS FOXC1 LDB3 PDHA1 SMAD9 IDH2*
EMD ABCG5 CEL FOXF1 LDLRAP1 PDX1 SNTA1 ILK*
ENG ABCG8 CETP FOXH1 LEFTY2 PHKA1 SPEG IRX3*
FBN1 ACAD9 CFC1 FOXP1 LEP PITX2 SPRED1 ISM2*
FLNC ACADVL CH25H FOXP3 LIAS PLIN1 SURF1 JARID2*
GATA4 ACTA1 CHD7 FOXRED1 LIPA PLOD1 SYNE1 KAT6B*
GLA ACTA2 CHRM2 FXN LIPC PLTP SYNE2 KCNA5*
JAG1 ACTN2 CHST14 GAA LMF1 PMM2 TAB2 KCNK3*
JUP ACVR1 CIDEC GATA5 LPA PNPLA2 TBC1D4 KLF10*
KCNE1 ACVR2B CITED2 GATA6 LPL PPARA TBX1 LMOD2*
KCNE2 ADAMTS2 COA5 GATAD1 LRP6 PPARG TBX20 MAP3K8*
KCNH2 ADAMTSL4 COA6 GCK LZTR1 PRDM16 TBX5 MEF2C*
KCNJ2 AGK COL1A1 GDF1 MAP2K1 PRKG1 TCAP MYLK2*
KCNJ8 AGL COL1A2 GDF2 MAP2K2 PSEN1 TDGF1 NONO*
KCNQ1 AGPAT2 COL3A1 GFM1 MCTP2 PSEN2 TECRL NOS1AP^*
KRAS AKAP9 COL5A1 GJA1 MED12 PTF1A TFAP2B NOTCH1*
LAMP2 AKT1 COL5A2 GJA5 MED13L PYGM TGFB2 NPPA*
LDLR AKT2 COL7A1 GLB1 MEF2A RANGRF TGFB3 NRAP*
LMNA ALMS1 COQ2 GLIS3 MFAP5 RASA1 TGFBR1 OPA3*
LOX AMPD1 COX15 GNPTAB MIB1 RASA2 TMEM70 PDLIM3*
MYBPC3 ANGPTL3 COX6B1 GPD1 MLYCD RFX6 TNNI3K PERP*
MYH7 ANK2 CPT2 GPD1L MRPL3 RIT1 TOPBP1 PKD2*
MYL2 ANKRD1 CREBBP GPIHBP1 MRPL44 RRAS TOR1AIP1 PKP4*
MYL3 ANO5 CRELD1 GUSB MRPS22 RYR1 TRDN PPP1CB*
NF1 APOA1 CRYAB HAND2 MTO1 SALL4 TRIB1 PPP1R13L*
NKX2-5 APOA5 CSRP3 HCN4 MTTP SAR1B TRIM63 RBM24*
PKP2 APOC2 CTNNA3 HFE MYH11 SCARB1 TRPM4 SGCA*
PLN APOC3 CYP2D6 HNF1A MYH6 SCN10A TSFM SGCB*
PRKAG2 APOE CYP3A4 HNF1B MYLIP SCN2B TXNRD2 SPRY1*
PTPN11 ASPH CYP3A5 HNF4A MYLK SCN3B UPF3B SYNGAP1*
RAF1 ATP5F1E DLD HRAS MYOM1 SCN4B VCL TMEM175*
RBM20 ATP7A DNAJC19 IER3IP1 MYOT SCO2 WFS1 TMOD1*
RYR2 ATPAF2 DOLK INS MYOZ2 SDHA XK TRIM54*
SCN1B B3GAT3 DTNA INSIG2 MYPN SGCD ZBTB17 WISP1*
SCN5A B4GALT7 EFEMP2 INSR NEBL SGCG ZDHHC9 WT1*
SOS1 BLK EHMT1 IRX4 NEUROD1 SHOC2 ZFPM2 ZFHX3*
SOS2 BMP10 EIF2AK3 ISL1 NEUROG3 SKI ZIC3
TAZ BMPR1A EIF2AK4 JPH2 NEXN SLC22A5 ZMPSTE24

Genes prioritários: Genes onde há evidências suficientes (clínicas e funcionais) a serem consideradas associadas à doença; estão incluídos nas diretrizes de prática clínica.
*Genes candidatos: Evidências insuficientes em humanos, mas potencialmente associadas à doença.

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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