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Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
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Genes
GenNF_0030
ARL6
BBS2
BBS7
BBS12
CCDC28B
IFT172
MKS1
TTC8
BBIP1
BBS4
BBS9
CEP290
IFT27
LZTFL1
SDCCAG8
WDPCP
BBS1
BBS5
BBS10
C8orf37
IFT74
MKKS
TRIM32
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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