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Síndrome de Joubert [32 genes]                                                                                 

Genes

GenNF_0027
AHI1 B9D1 CEP120 EXOC8 NPHP1 RGRIP1L TMEM67 TMEM231 TTC21B
ARL3 CC2D2A CEP290 INPP5E OFD1 TCTN1 TMEM107 TMEM237 ZNF423
ARL13B CEP41 CPLANE1 KIAA0556 PDE6D TCTN2 TMEM138
ARMC9 CEP104 CSPP1 KIF7 PIBF1 TCTN TMEM216

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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