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Síndrome de Joubert [32 genes]
Síndrome de Joubert [32 genes]
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Genes
GenNF_0027
AHI1
B9D1
CEP120
EXOC8
NPHP1
RGRIP1L
TMEM67
TMEM231
TTC21B
ARL3
CC2D2A
CEP290
INPP5E
OFD1
TCTN1
TMEM107
TMEM237
ZNF423
ARL13B
CEP41
CPLANE1
KIAA0556
PDE6D
TCTN2
TMEM138
ARMC9
CEP104
CSPP1
KIF7
PIBF1
TCTN
TMEM216
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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