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Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
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Genes
GenNF_0028
B9D1
CEP55
CSPP1
NPHP3
TCTN2
TMEM138
TMEM231
B9D2
CEP290
KIF14
RPGRIP1L
TMEM67
TMEM216
WDPCP
CC2D2A
CPLANE1
MKS1
TCTN1
TMEM107
Metodologia
Realização de uma consulta de genética médica
Preenchimento e envio dos documentos necessários
Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva
Envio da amostra para o GeneLab
Estudo da amostra realizado por um especialista
Envio do resultado do estudo genético
Painel Geral
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