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Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]                                              

Genes

GenNF_0032
ACE CCNQ ESCO2 GLIS3 KIAA0753 PBX1 RAI1 SUFU TSC2
AGT CD96 ETFA GPC3 KIF14 PDE6D RERE TBC1D24 TTC21B
AGTR1 CDC42 ETFB GREB1L KIF7 PEX1 RET TBX18 TTC37
AHI1 CDKN1C ETFDH GRIP1 KMT2D PEX10 RFWD3 TCTN1 TTC8
ANOS1 CENPF EXOC8 H19 LAGE3 PEX11B RMND1 TCTN2 TXNL4A
ARL3 CEP104 EYA1 HAAO LMX1B PEX12 RNU4ATAC TCTN3 UPK3A
ARL6 CEP120 FANCA HPSE2 LRIG2 PEX13 ROBO2 TFAP2A VHL
ATN1 CEP290 FANCB HSD17B4 LRP4 PEX14 RPGRIP1L THOC6 WDPCP
B3GLCT CEP41 FANCC HSPA9 LZTFL1 PEX16 RPL26 TMEM107 WDR19
B9D1 CEP55 FANCD2 IFT122 MAD2L2 PEX19 SALL1 TMEM138 WDR34
B9D2 CHD1L FANCE IFT140 MBTPS2 PEX2 SALL4 TMEM216 WDR35
BBS1 CHD7 FANCF IFT172 MCM5 PEX26 SDCCAG8 TMEM231 WDR60
BBS10 CHRM3 FANCI IFT27 MKKS PEX3 SEMA3E TMEM237 WDR73
BBS12 CIT FAT4 IFT43 MKS1 PEX5 SF3B4 TMEM260 WNT3
BBS2 CLCN7 FGF10 IFT74 NAA10 PEX6 SIX1 TMEM67 WNT4
BBS4 CRKL FGF20 IFT80, NCAPG2 PHGDH SIX2 TNXB XRCC2
BBS5 CSPP1 FGFR2 INPP5E NEK1 PIBF1 SIX5 TP53RK XRCC4
BBS7 CTU2 FGFR3 INTU NFIA PIEZO2 SLIT2 TP63 ZIC3
BBS9 DACT1 FLCN IQCB1 NIPBL PIGN SNRPB TPRKB ZMPSTE24
BMP4 DCHS1 FOXP1 ITGA8 NOTCH2 PIGT SON TRAF3IP1 ZNF148
BMPER DDX59 FRAS1 JAG1 NPHP3 PMM2 SOX11 TRAP1
C5orf42 DHCR7, FREM1 JAM3 NRIP1 PORCN SOX17 TRIM32
C8orf37 DSTYK FREM2 KAT6B NSDHL PTEN SRGAP1 TRIP11
CC2D2A DYNC2H1 GEMIN4 KCTD1 OFD1 PUF60 STK11 TRRAP
CCDC28B DYNC2LI1 GLI3 KIAA0586 OSGEP RAD21 STRA6 TSC1

Metodologia

Realização de uma consulta de genética médica

Preenchimento e envio dos documentos necessários

Colheita da amostra: sangue, ADN ou saliva

Envio da amostra para o GeneLab

Estudo da amostra realizado por um especialista

Envio do resultado do estudo genético

Painel Geral

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