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Archives for Paulo Sá
Paulo Sá
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Painel global de distúrbios do metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel básico plus [5 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel básico [6 genes]
Hipertrigliceridemias primárias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]
Lipodistrofias [15 genes]
Hipolipemias [14 genes]
Painel global de doenças endócrinas [435 genes]
Doenças da tiroide [36 genes]
Distúrbios do desenvolvimento sexual, alterações do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e infertilidade [125 genes]
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase. CYP21A2 (Sanger e MLPA)
Doenças suprarrenais [53 genes]
Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]
Diabetes de adulto com apresentação juvenil (MODY) [15 genes]
Pancreatite e insuficiência pancreática [15 genes]
Patologias hipofisárias e baixa estatura [88 genes]
Distúrbios do metabolismo fosfocálcico [37 genes]
Doenças multiendócrinas [6 genes]
Obesidade monogénica [70 genes]
Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]
Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]
Doenças lisossómicas [51 genes]
Mucopolissacaridose [11 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [13 genes]
Doenças peroxissómicas [36 genes]
Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]
Doenças por deposição de metais [10 genes]
Painel global de doenças por acumulação de substâncias tóxicas [68 genes]
Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]
Glicogenose [30 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel básico [18 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]
Cardiomiopatia dilatada [121 genes]
Cardiomiopatia arritmogénica [26 genes]
Cardiomiopatia não compactada [48 genes]
Cardiomiopatia restritiva [23 genes]
RASopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) [26 genes]
Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Doença de Fabry (sequenciação do gene GLA)
Amiloidose familiar (sequenciação do gene TTR)
Síndrome do QT longo. Painel básico [11 genes]
Síndrome do QT longo. Painel expandido [32 genes]
Síndrome do QT curto [9 genes]
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [10 genes]
Síndrome de Brugada / Síndrome da Onda J [27 genes]
Distúbios da condução cardíaca [44 genes]
Fibrilhação auricular [46 genes]
Patologias aórticas, vasculares e do tecido conjuntivo [64 genes]
Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]
Cardiopatias congénitas [114 genes]
Hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de cardiomiopatias [204 genes]
Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [251 genes]
Painel geral de arritmias e morte súbita sem doença sem doença cardíaca estrutural [90 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [405 genes]
Painel de farmacogenética global [175 fármacos, 29 genes, 950 regiões genéticas]
Painel farmacogenético de uma área clínica
Painel global sobre anemias e metabolismo do ferro [291 genes]
Painel de anemias hemolíticas hereditárias [115 genes]
Painel de esferocitose/eliptocitose [7 genes]
Painel de eritroenzimopatias [2 genes]
Painel de anemias aplásicas [91 genes]
Painel de anemia de Fanconi [22 genes]
Painel da síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
Painel de disqueratose congénita [16 genes]
Painel de anemia disertripoiética [9 genes]
Painel de anemia sideroblástica [12 genes]
Painel de anemia megaloblástica [18 genes]
Painel de eritrocitose [11 genes]
Painel de porfirias [10 genes]
Painel de hemocromatose e doenças do metabolismo do ferro [33 genes]
Painel de hemocromatose [7 genes]
Hemocromatose. HFE [1 gene]
Policitemia vera - exão 12 de JAK2
Sequenciação completa de JAK2
Rastreio de genes MPL e JAK2
Sequenciação completa de MPL
Mutações S505N/W515L, gene MPL
Exão 9, gene CALR
CSF3R: mutacão p.T618I
Sequenciação completa de CSF3R
c-KIT: mutação D816V
Sequenciação completa de c-KIT
Síndrome mielodisplásica: Mutação do gene SF3B1 (K700E)
Síndrome mielodisplásico: exões (12-15) do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene TP53
Mutações do gene NPM1, exão 12
Sequenciação do gene FLT3
Leucemia de células pilosas, mutação no gene BRAF (V600E)
Sequenciação do gene MYD88 (mutações somáticas)
Sequenciação do gene CXCR4 (mutações somáticas)
Painel global de trombofilia e hemostasia [176 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de farmacogenética para anticoagulação e antiagregação plaquetária [13 genes]
Painel expandido de hemostasia e hemorragia [148 genes + farma]
Painel de factores de coagulação [25 genes]
Hemofilia A. F8 [1 gene]
Hemofilia B. F9 [1 gene]
Painel de hemofilia F8 e F9 [2 genes]
Painel expandido de hemofilia-like [7 genes]
Doença de Von Willebrand. VWF [1 gene]
Painel da doença de von Willebrand [2 genes]
Painel de doenças do fibrinogénio [3 genes]
Painel de trombocitopenia e disfunção plaquetária [84 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
Painel da síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
Painel de síndromes de RASopatias [26 genes]
Painel de vasculopatias hemorrágicas [40 genes + Farma]
Painel de telangiectasia hemorrágica [12 genes]
Painel básico de trombofilia [5 genes + Farma + Pontiação de risco poligénico]
Painel expandido de trombofilia [30 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de vasculopatias trombófilia e hemostasia [43 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Pontuação do painel de risco poligénico de trombofilia [52 SNP]
Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica. ADAMTS13 [1 gene]
Distúrbios do sistema imunitário [513 genes]
Imunodeficiências primárias (IDP) [359 genes]
Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [51 genes]
Imunodeficiência comum variável (IDCV) [35 genes]
Agamaglobulinemia [10 genes]
Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
Imunodeficiências combinadas (IDC) [47 genes]
Síndrome do linfócito desnudo (SLD) [13 genes]
Imunodeficiências combinadas graves (IDCG) [20 genes]
Imunodeficiência combinada T-B+ grave [11 genes]
Imunodeficiência combinada T-B- grave [8 genes]
Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes]
Disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
Ataxia-telangiectasia [1 gene]
Defeitos da imunidade intrínseca e inata [138 genes]
Deficiência de Natural Killers [74 genes]
Predisposição para infeções víricas [38 genes]
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (SMDM) [26 genes]
Predisposição para infeções fúngicas [16 genes]
Predisposição para infeções bacterianas invasivas [8 genes]
Fibrose cística [1 gene]
Defeitos fagocíticos congénitos [44 genes]
Neutropenia [33 genes]
Doença granulomatosa crónica (DGC) [8 genes]
Deficiências do sistema do complemento [41 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica (SUHa) [17 genes]
Infeções por Neisseria disseminadas [9 genes]
Síndrome lúpus eritematoso sistémico (LES)-like [8 genes]
Infeções piogénicas recorrentes [6 genes]
Angioedema hereditário (AEH) [5 genes]
Doenças de desregulação imunitária (DDI) [274 genes]
Painel estendido de doenças autoimunes (DA) [168 genes]
Síndrome tipo lúpus de base genética [77 genes]
Painel básico de doenças autoimunes [50 genes]
Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [26 genes]
Enteropatia autoimune [23 genes]
Poliendocrinopatia autoimune (PA) [13 genes]
Painel estendido de doenças autoinflamatórias (DAI) [157 genes]
Painel básico de doenças autoinflamatórias [49 genes]
Doença de Behcet (DB) [27 genes]
Doença intestinal inflamatória (DII) [45 genes]
Doenças autoinflamatórias com febre recorrente [20 genes]
Síndrome CANDLE [7 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) [46 genes]
LHH com suscetibilidade ao VEB [20 genes]
Painel geral de nefropatias [466 genes]
Doenças glomerulares de base genética [124 genes]
Síndrome nefrótica [77 genes]
Glomerulonefrite de base genética [38 genes]
Glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) [24 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica expandido (SUHa) [17 genes]
Síndrome de Alport [6 genes]
Síndrome de Fabry [1 gene]
Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]
Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]
Alcalose metabólica [21 genes]
Síndrome de Bartter [10 genes]
Síndrome de Gitelman [1 gene]
Síndrome de Liddle [7 genes]
Nefrolitíase de base genética [50 genes]
Hiperoxalúria primária [3 genes]
Cistinúria [2 genes]
Hipomagnesemia [12 genes]
Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]
Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
Doenças renais císticas[ [157 genes]
Doença renal poliquística [17 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (ADPKD) [12 genes]
Doença poliquística renal autossómica recessiva (ARPKD) [5 genes]
Nefronoptise [35 genes]
Síndrome de Joubert [32 genes]
Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
Síndrome de Senior-Løken [15 genes]
Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
Nefropatia tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]
Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]
Anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) [43 genes]
Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
EMCG estruturais congénitos [78 genes]
EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]
Distrofias musculares de cinturas [43 genes]
Miopatias distais [37 genes]
Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS
Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]
Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]
Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]
Miotonias não distróficas [10 genes]
Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
Painel básico de miastenia congénita [6 genes]
Painel expandido de artrogripose [86 genes]
Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]
Artrogripose distal [11 genes]
Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]
Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]
Painel geral de EMCG [330 genes]
Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]
Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]
Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]
Painel básico de CMT [4 genes]
Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]
Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]
Painel de neuropatia metabólica [24 genes]
Painel de neuropatia óptica [13 genes]
Painel geral de miopatias [150 genes]
Paraparesia espástica pura [36 genes]
Paraparesia espástica complicada [90 genes]
Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]
Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]
Ataxia espinocerebelar [84 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia episódica [8 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Painel geral de ataxia [262 genes]
Doença de Alzheimer [5 genes]
Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]
Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de demência [49 genes]
Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]
Painel geral de distonia [48 genes]
Distonia isolada [8 genes]
Distonia mioclónica [2 genes]
Distonia-parkinsonismo [5 genes]
Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]
Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]
Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]
Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]
Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]
Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]
Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]
Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]
Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]
Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]
Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]
Leucodistrofia metacromática [3 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]
Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]
Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]
Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]
Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]
Cavernomatose cerebral [3 genes]
CADASIL [gene NOTCH3]
Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]
Doença de Moyamoya [8 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]
Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]
Depleção de ADNmt [18 genes]
Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]
Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]
Défice primário de coenzima Q [13 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Genoma mitocondrial [37 genes]
Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS
Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]
Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]
Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]
Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]
Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]
Painel geral de epilepsia [271 genes]
Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]
Alterações da linha média/regionalização [121 genes]
Holoprosencefalia [14 genes]
Esquisencefalia [4 genes]
Agenesia do corpo caloso [106 genes]
Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]
Lisencefalia [25 genes]
Heterotopia nodular periventricular [9 genes]
Heterotopia em banda [gene DCX]
Polimicrogiria [24 genes]
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]
Microcefalia [88 genes]
Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]
Incapacidade intelectual [798 genes]
Autismo [196 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]
BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Síndrome de Cockayne [5 genes]
Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]
Síndrome de Joubert [34 genes]
Síndrome de Kabuki [2 genes]
Síndrome de Meckel [13 genes]
Síndromes de RASopatias [26 genes]
Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]
Síndrome de Seckel [9 genes]
Síndrome de Sotos [3 genes]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]
Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]
Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]
Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]
Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]
Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]
Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]
Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]
Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]
Ataxia de Friedreich [expansões FXN]
SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]
SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]
DRPLA [expansões ATN1]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]
Doença de Kennedy [expansões AR]
Doença de Huntington [expansões HTT]
Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]
Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]
Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]
CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]
Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]
Action OncoPanelDX [64 genes]
Cancro hereditário da mama e ovário [23 genes]
Cancro uterino hereditário [6 genes]
Cancro colorretal hereditário [19 genes]
Polipose [5 genes]
Síndrome de Lynch [7 genes]
Cancro gástrico hereditário [15 genes]
Tumor hereditário do estroma gastrointestinal (GIST) [2 genes]
Cancro pancreático hereditário [12 genes]
Cancro hereditário da próstata [17 genes]
Cancro renal hereditário [7 genes]
Melanoma hereditário [5 genes]
Carcinoma medular da tiroide [3 genes]
Neoplasia endócrina múltipla [3 genes]
Feocromocitoma-paraganglioma hereditário [12 genes]
Painel global de cancro hereditário [50 genes]
Painel global estendido de cancro hereditário [128 genes]
Síndrome respiratórias de base genética [427 genes]
Painel global de suscetibilidade a infeções respiratórias [350 genes]
Painel de susceptibilidade a infeções respiratórias [51 genes]
Painel básico de fibrose cística [1 gene]
Painel expandido de fibrose cística [8 genes]
Painel de bronquiesctasia (BQ) [48 genes]
Painel específico para discinesia ciliar primária (DCP) [43 genes]
Painel de imunodeficiências primárias (IDP) [301 genes]. Consultar healthincode.com
Painel global de doenças pulmonares císticas [10 genes]
Défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gene]
Painel de doença pulmonar intersticial e defeitos na função do surfactante [68 genes]
Painel de fibrose pulmonar idiopática (FPF) e fibrose pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-pudlak (SHP) [21 genes]
Painel de proteinose alveolar (PA) [9 genes]
Painel de doenças pulmonares intersticiais em bebés e crianças [21 genes]
Painel de dificuldade respiratória neonatal (SDRN) [15 genes]
Painel de disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Painel de hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de doenças musculares de causa genética (DMCG) [330 genes]
Painel geral de neuropatias hereditárias [150 genes]
Painel global de distúrbios do metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel básico plus [5 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel básico [6 genes]
Hipertrigliceridemias primárias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]
Lipodistrofias [15 genes]
Hipolipemias [14 genes]
Painel global de doenças endócrinas [435 genes]
Doenças da tiroide [36 genes]
Distúrbios do desenvolvimento sexual, alterações do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e infertilidade [125 genes]
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase. CYP21A2 (Sanger e MLPA)
Doenças suprarrenais [53 genes]
Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]
Diabetes de adulto com apresentação juvenil (MODY) [15 genes]
Pancreatite e insuficiência pancreática [15 genes]
Patologias hipofisárias e baixa estatura [88 genes]
Distúrbios do metabolismo fosfocálcico [37 genes]
Doenças multiendócrinas [6 genes]
Obesidade monogénica [70 genes]
Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]
Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]
Doenças lisossómicas [51 genes]
Mucopolissacaridose [11 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [13 genes]
Doenças peroxissómicas [36 genes]
Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]
Doenças por deposição de metais [10 genes]
Painel global de doenças por acumulação de substâncias tóxicas [68 genes]
Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]
Glicogenose [30 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel básico [18 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]
Cardiomiopatia dilatada [121 genes]
Cardiomiopatia arritmogénica [26 genes]
Cardiomiopatia não compactada [48 genes]
Cardiomiopatia restritiva [23 genes]
RASopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) [26 genes]
Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Doença de Fabry (sequenciação do gene GLA)
Amiloidose familiar (sequenciação do gene TTR)
Síndrome do QT longo. Painel básico [11 genes]
Síndrome do QT longo. Painel expandido [32 genes]
Síndrome do QT curto [9 genes]
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [10 genes]
Síndrome de Brugada / Síndrome da Onda J [27 genes]
Distúbios da condução cardíaca [44 genes]
Fibrilhação auricular [46 genes]
Patologias aórticas, vasculares e do tecido conjuntivo [64 genes]
Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]
Cardiopatias congénitas [114 genes]
Hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de cardiomiopatias [204 genes]
Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [251 genes]
Painel geral de arritmias e morte súbita sem doença sem doença cardíaca estrutural [90 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [405 genes]
Painel de farmacogenética global [175 fármacos, 29 genes, 950 regiões genéticas]
Painel farmacogenético de uma área clínica
Painel global sobre anemias e metabolismo do ferro [291 genes]
Painel de anemias hemolíticas hereditárias [115 genes]
Painel de esferocitose/eliptocitose [7 genes]
Painel de eritroenzimopatias [2 genes]
Painel de anemias aplásicas [91 genes]
Painel de anemia de Fanconi [22 genes]
Painel da síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
Painel de disqueratose congénita [16 genes]
Painel de anemia disertripoiética [9 genes]
Painel de anemia sideroblástica [12 genes]
Painel de anemia megaloblástica [18 genes]
Painel de eritrocitose [11 genes]
Painel de porfirias [10 genes]
Painel de hemocromatose e doenças do metabolismo do ferro [33 genes]
Painel de hemocromatose [7 genes]
Hemocromatose. HFE [1 gene]
Policitemia vera - exão 12 de JAK2
Sequenciação completa de JAK2
Rastreio de genes MPL e JAK2
Sequenciação completa de MPL
Mutações S505N/W515L, gene MPL
Exão 9, gene CALR
CSF3R: mutacão p.T618I
Sequenciação completa de CSF3R
c-KIT: mutação D816V
Sequenciação completa de c-KIT
Síndrome mielodisplásica: Mutação do gene SF3B1 (K700E)
Síndrome mielodisplásico: exões (12-15) do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene TP53
Mutações do gene NPM1, exão 12
Sequenciação do gene FLT3
Leucemia de células pilosas, mutação no gene BRAF (V600E)
Sequenciação do gene MYD88 (mutações somáticas)
Sequenciação do gene CXCR4 (mutações somáticas)
Painel global de trombofilia e hemostasia [176 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de farmacogenética para anticoagulação e antiagregação plaquetária [13 genes]
Painel expandido de hemostasia e hemorragia [148 genes + farma]
Painel de factores de coagulação [25 genes]
Hemofilia A. F8 [1 gene]
Hemofilia B. F9 [1 gene]
Painel de hemofilia F8 e F9 [2 genes]
Painel expandido de hemofilia-like [7 genes]
Doença de Von Willebrand. VWF [1 gene]
Painel da doença de von Willebrand [2 genes]
Painel de doenças do fibrinogénio [3 genes]
Painel de trombocitopenia e disfunção plaquetária [84 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
Painel da síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
Painel de síndromes de RASopatias [26 genes]
Painel de vasculopatias hemorrágicas [40 genes + Farma]
Painel de telangiectasia hemorrágica [12 genes]
Painel básico de trombofilia [5 genes + Farma + Pontiação de risco poligénico]
Painel expandido de trombofilia [30 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de vasculopatias trombófilia e hemostasia [43 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Pontuação do painel de risco poligénico de trombofilia [52 SNP]
Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica. ADAMTS13 [1 gene]
Distúrbios do sistema imunitário [513 genes]
Imunodeficiências primárias (IDP) [359 genes]
Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [51 genes]
Imunodeficiência comum variável (IDCV) [35 genes]
Agamaglobulinemia [10 genes]
Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
Imunodeficiências combinadas (IDC) [47 genes]
Síndrome do linfócito desnudo (SLD) [13 genes]
Imunodeficiências combinadas graves (IDCG) [20 genes]
Imunodeficiência combinada T-B+ grave [11 genes]
Imunodeficiência combinada T-B- grave [8 genes]
Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes]
Disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
Ataxia-telangiectasia [1 gene]
Defeitos da imunidade intrínseca e inata [138 genes]
Deficiência de Natural Killers [74 genes]
Predisposição para infeções víricas [38 genes]
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (SMDM) [26 genes]
Predisposição para infeções fúngicas [16 genes]
Predisposição para infeções bacterianas invasivas [8 genes]
Fibrose cística [1 gene]
Defeitos fagocíticos congénitos [44 genes]
Neutropenia [33 genes]
Doença granulomatosa crónica (DGC) [8 genes]
Deficiências do sistema do complemento [41 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica (SUHa) [17 genes]
Infeções por Neisseria disseminadas [9 genes]
Síndrome lúpus eritematoso sistémico (LES)-like [8 genes]
Infeções piogénicas recorrentes [6 genes]
Angioedema hereditário (AEH) [5 genes]
Doenças de desregulação imunitária (DDI) [274 genes]
Painel estendido de doenças autoimunes (DA) [168 genes]
Síndrome tipo lúpus de base genética [77 genes]
Painel básico de doenças autoimunes [50 genes]
Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [26 genes]
Enteropatia autoimune [23 genes]
Poliendocrinopatia autoimune (PA) [13 genes]
Painel estendido de doenças autoinflamatórias (DAI) [157 genes]
Painel básico de doenças autoinflamatórias [49 genes]
Doença de Behcet (DB) [27 genes]
Doença intestinal inflamatória (DII) [45 genes]
Doenças autoinflamatórias com febre recorrente [20 genes]
Síndrome CANDLE [7 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) [46 genes]
LHH com suscetibilidade ao VEB [20 genes]
Painel geral de nefropatias [466 genes]
Doenças glomerulares de base genética [124 genes]
Síndrome nefrótica [77 genes]
Glomerulonefrite de base genética [38 genes]
Glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) [24 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica expandido (SUHa) [17 genes]
Síndrome de Alport [6 genes]
Síndrome de Fabry [1 gene]
Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]
Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]
Alcalose metabólica [21 genes]
Síndrome de Bartter [10 genes]
Síndrome de Gitelman [1 gene]
Síndrome de Liddle [7 genes]
Nefrolitíase de base genética [50 genes]
Hiperoxalúria primária [3 genes]
Cistinúria [2 genes]
Hipomagnesemia [12 genes]
Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]
Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
Doenças renais císticas[ [157 genes]
Doença renal poliquística [17 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (ADPKD) [12 genes]
Doença poliquística renal autossómica recessiva (ARPKD) [5 genes]
Nefronoptise [35 genes]
Síndrome de Joubert [32 genes]
Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
Síndrome de Senior-Løken [15 genes]
Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
Nefropatia tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]
Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]
Anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) [43 genes]
Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
EMCG estruturais congénitos [78 genes]
EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]
Distrofias musculares de cinturas [43 genes]
Miopatias distais [37 genes]
Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS
Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]
Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]
Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]
Miotonias não distróficas [10 genes]
Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
Painel básico de miastenia congénita [6 genes]
Painel expandido de artrogripose [86 genes]
Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]
Artrogripose distal [11 genes]
Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]
Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]
Painel geral de EMCG [330 genes]
Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]
Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]
Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]
Painel básico de CMT [4 genes]
Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]
Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]
Painel de neuropatia metabólica [24 genes]
Painel de neuropatia óptica [13 genes]
Painel geral de miopatias [150 genes]
Paraparesia espástica pura [36 genes]
Paraparesia espástica complicada [90 genes]
Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]
Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]
Ataxia espinocerebelar [84 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia episódica [8 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Painel geral de ataxia [262 genes]
Doença de Alzheimer [5 genes]
Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]
Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de demência [49 genes]
Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]
Painel geral de distonia [48 genes]
Distonia isolada [8 genes]
Distonia mioclónica [2 genes]
Distonia-parkinsonismo [5 genes]
Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]
Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]
Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]
Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]
Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]
Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]
Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]
Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]
Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]
Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]
Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]
Leucodistrofia metacromática [3 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]
Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]
Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]
Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]
Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]
Cavernomatose cerebral [3 genes]
CADASIL [gene NOTCH3]
Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]
Doença de Moyamoya [8 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]
Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]
Depleção de ADNmt [18 genes]
Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]
Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]
Défice primário de coenzima Q [13 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Genoma mitocondrial [37 genes]
Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS
Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]
Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]
Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]
Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]
Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]
Painel geral de epilepsia [271 genes]
Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]
Alterações da linha média/regionalização [121 genes]
Holoprosencefalia [14 genes]
Esquisencefalia [4 genes]
Agenesia do corpo caloso [106 genes]
Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]
Lisencefalia [25 genes]
Heterotopia nodular periventricular [9 genes]
Heterotopia em banda [gene DCX]
Polimicrogiria [24 genes]
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]
Microcefalia [88 genes]
Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]
Incapacidade intelectual [798 genes]
Autismo [196 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]
BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Síndrome de Cockayne [5 genes]
Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]
Síndrome de Joubert [34 genes]
Síndrome de Kabuki [2 genes]
Síndrome de Meckel [13 genes]
Síndromes de RASopatias [26 genes]
Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]
Síndrome de Seckel [9 genes]
Síndrome de Sotos [3 genes]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]
Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]
Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]
Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]
Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]
Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]
Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]
Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]
Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]
Ataxia de Friedreich [expansões FXN]
SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]
SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]
DRPLA [expansões ATN1]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]
Doença de Kennedy [expansões AR]
Doença de Huntington [expansões HTT]
Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]
Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]
Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]
CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]
Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]
Action OncoPanelDX [64 genes]
Cancro hereditário da mama e ovário [23 genes]
Cancro uterino hereditário [6 genes]
Cancro colorretal hereditário [19 genes]
Polipose [5 genes]
Síndrome de Lynch [7 genes]
Cancro gástrico hereditário [15 genes]
Tumor hereditário do estroma gastrointestinal (GIST) [2 genes]
Cancro pancreático hereditário [12 genes]
Cancro hereditário da próstata [17 genes]
Cancro renal hereditário [7 genes]
Melanoma hereditário [5 genes]
Carcinoma medular da tiroide [3 genes]
Neoplasia endócrina múltipla [3 genes]
Feocromocitoma-paraganglioma hereditário [12 genes]
Painel global de cancro hereditário [50 genes]
Painel global estendido de cancro hereditário [128 genes]
Síndrome respiratórias de base genética [427 genes]
Painel global de suscetibilidade a infeções respiratórias [350 genes]
Painel de susceptibilidade a infeções respiratórias [51 genes]
Painel básico de fibrose cística [1 gene]
Painel expandido de fibrose cística [8 genes]
Painel de bronquiesctasia (BQ) [48 genes]
Painel específico para discinesia ciliar primária (DCP) [43 genes]
Painel de imunodeficiências primárias (IDP) [301 genes]. Consultar healthincode.com
Painel global de doenças pulmonares císticas [10 genes]
Défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gene]
Painel de doença pulmonar intersticial e defeitos na função do surfactante [68 genes]
Painel de fibrose pulmonar idiopática (FPF) e fibrose pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-pudlak (SHP) [21 genes]
Painel de proteinose alveolar (PA) [9 genes]
Painel de doenças pulmonares intersticiais em bebés e crianças [21 genes]
Painel de dificuldade respiratória neonatal (SDRN) [15 genes]
Painel de disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Painel de hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de doenças musculares de causa genética (DMCG) [330 genes]
Painel geral de neuropatias hereditárias [150 genes]
Painel global de distúrbios do metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel básico plus [5 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel básico [6 genes]
Hipertrigliceridemias primárias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]
Lipodistrofias [15 genes]
Hipolipemias [14 genes]
Painel global de doenças endócrinas [435 genes]
Doenças da tiroide [36 genes]
Distúrbios do desenvolvimento sexual, alterações do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e infertilidade [125 genes]
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase. CYP21A2 (Sanger e MLPA)
Doenças suprarrenais [53 genes]
Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]
Diabetes de adulto com apresentação juvenil (MODY) [15 genes]
Pancreatite e insuficiência pancreática [15 genes]
Patologias hipofisárias e baixa estatura [88 genes]
Distúrbios do metabolismo fosfocálcico [37 genes]
Doenças multiendócrinas [6 genes]
Obesidade monogénica [70 genes]
Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]
Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]
Doenças lisossómicas [51 genes]
Mucopolissacaridose [11 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [13 genes]
Doenças peroxissómicas [36 genes]
Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]
Doenças por deposição de metais [10 genes]
Painel global de doenças por acumulação de substâncias tóxicas [68 genes]
Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]
Glicogenose [30 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel básico [18 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]
Cardiomiopatia dilatada [121 genes]
Cardiomiopatia arritmogénica [26 genes]
Cardiomiopatia não compactada [48 genes]
Cardiomiopatia restritiva [23 genes]
RASopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) [26 genes]
Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Doença de Fabry (sequenciação do gene GLA)
Amiloidose familiar (sequenciação do gene TTR)
Síndrome do QT longo. Painel básico [11 genes]
Síndrome do QT longo. Painel expandido [32 genes]
Síndrome do QT curto [9 genes]
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [10 genes]
Síndrome de Brugada / Síndrome da Onda J [27 genes]
Distúbios da condução cardíaca [44 genes]
Fibrilhação auricular [46 genes]
Patologias aórticas, vasculares e do tecido conjuntivo [64 genes]
Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]
Cardiopatias congénitas [114 genes]
Hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de cardiomiopatias [204 genes]
Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [251 genes]
Painel geral de arritmias e morte súbita sem doença sem doença cardíaca estrutural [90 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [405 genes]
Painel de farmacogenética global [175 fármacos, 29 genes, 950 regiões genéticas]
Painel farmacogenético de uma área clínica
Painel global sobre anemias e metabolismo do ferro [291 genes]
Painel de anemias hemolíticas hereditárias [115 genes]
Painel de esferocitose/eliptocitose [7 genes]
Painel de eritroenzimopatias [2 genes]
Painel de anemias aplásicas [91 genes]
Painel de anemia de Fanconi [22 genes]
Painel da síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
Painel de disqueratose congénita [16 genes]
Painel de anemia disertripoiética [9 genes]
Painel de anemia sideroblástica [12 genes]
Painel de anemia megaloblástica [18 genes]
Painel de eritrocitose [11 genes]
Painel de porfirias [10 genes]
Painel de hemocromatose e doenças do metabolismo do ferro [33 genes]
Painel de hemocromatose [7 genes]
Hemocromatose. HFE [1 gene]
Policitemia vera - exão 12 de JAK2
Sequenciação completa de JAK2
Rastreio de genes MPL e JAK2
Sequenciação completa de MPL
Mutações S505N/W515L, gene MPL
Exão 9, gene CALR
CSF3R: mutacão p.T618I
Sequenciação completa de CSF3R
c-KIT: mutação D816V
Sequenciação completa de c-KIT
Síndrome mielodisplásica: Mutação do gene SF3B1 (K700E)
Síndrome mielodisplásico: exões (12-15) do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene TP53
Mutações do gene NPM1, exão 12
Sequenciação do gene FLT3
Leucemia de células pilosas, mutação no gene BRAF (V600E)
Sequenciação do gene MYD88 (mutações somáticas)
Sequenciação do gene CXCR4 (mutações somáticas)
Painel global de trombofilia e hemostasia [176 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de farmacogenética para anticoagulação e antiagregação plaquetária [13 genes]
Painel expandido de hemostasia e hemorragia [148 genes + farma]
Painel de factores de coagulação [25 genes]
Hemofilia A. F8 [1 gene]
Hemofilia B. F9 [1 gene]
Painel de hemofilia F8 e F9 [2 genes]
Painel expandido de hemofilia-like [7 genes]
Doença de Von Willebrand. VWF [1 gene]
Painel da doença de von Willebrand [2 genes]
Painel de doenças do fibrinogénio [3 genes]
Painel de trombocitopenia e disfunção plaquetária [84 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
Painel da síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
Painel de síndromes de RASopatias [26 genes]
Painel de vasculopatias hemorrágicas [40 genes + Farma]
Painel de telangiectasia hemorrágica [12 genes]
Painel básico de trombofilia [5 genes + Farma + Pontiação de risco poligénico]
Painel expandido de trombofilia [30 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de vasculopatias trombófilia e hemostasia [43 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Pontuação do painel de risco poligénico de trombofilia [52 SNP]
Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica. ADAMTS13 [1 gene]
Distúrbios do sistema imunitário [513 genes]
Imunodeficiências primárias (IDP) [359 genes]
Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [51 genes]
Imunodeficiência comum variável (IDCV) [35 genes]
Agamaglobulinemia [10 genes]
Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
Imunodeficiências combinadas (IDC) [47 genes]
Síndrome do linfócito desnudo (SLD) [13 genes]
Imunodeficiências combinadas graves (IDCG) [20 genes]
Imunodeficiência combinada T-B+ grave [11 genes]
Imunodeficiência combinada T-B- grave [8 genes]
Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes]
Disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
Ataxia-telangiectasia [1 gene]
Defeitos da imunidade intrínseca e inata [138 genes]
Deficiência de Natural Killers [74 genes]
Predisposição para infeções víricas [38 genes]
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (SMDM) [26 genes]
Predisposição para infeções fúngicas [16 genes]
Predisposição para infeções bacterianas invasivas [8 genes]
Fibrose cística [1 gene]
Defeitos fagocíticos congénitos [44 genes]
Neutropenia [33 genes]
Doença granulomatosa crónica (DGC) [8 genes]
Deficiências do sistema do complemento [41 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica (SUHa) [17 genes]
Infeções por Neisseria disseminadas [9 genes]
Síndrome lúpus eritematoso sistémico (LES)-like [8 genes]
Infeções piogénicas recorrentes [6 genes]
Angioedema hereditário (AEH) [5 genes]
Doenças de desregulação imunitária (DDI) [274 genes]
Painel estendido de doenças autoimunes (DA) [168 genes]
Síndrome tipo lúpus de base genética [77 genes]
Painel básico de doenças autoimunes [50 genes]
Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [26 genes]
Enteropatia autoimune [23 genes]
Poliendocrinopatia autoimune (PA) [13 genes]
Painel estendido de doenças autoinflamatórias (DAI) [157 genes]
Painel básico de doenças autoinflamatórias [49 genes]
Doença de Behcet (DB) [27 genes]
Doença intestinal inflamatória (DII) [45 genes]
Doenças autoinflamatórias com febre recorrente [20 genes]
Síndrome CANDLE [7 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) [46 genes]
LHH com suscetibilidade ao VEB [20 genes]
Painel geral de nefropatias [466 genes]
Doenças glomerulares de base genética [124 genes]
Síndrome nefrótica [77 genes]
Glomerulonefrite de base genética [38 genes]
Glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) [24 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica expandido (SUHa) [17 genes]
Síndrome de Alport [6 genes]
Síndrome de Fabry [1 gene]
Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]
Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]
Alcalose metabólica [21 genes]
Síndrome de Bartter [10 genes]
Síndrome de Gitelman [1 gene]
Síndrome de Liddle [7 genes]
Nefrolitíase de base genética [50 genes]
Hiperoxalúria primária [3 genes]
Cistinúria [2 genes]
Hipomagnesemia [12 genes]
Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]
Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
Doenças renais císticas[ [157 genes]
Doença renal poliquística [17 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (ADPKD) [12 genes]
Doença poliquística renal autossómica recessiva (ARPKD) [5 genes]
Nefronoptise [35 genes]
Síndrome de Joubert [32 genes]
Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
Síndrome de Senior-Løken [15 genes]
Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
Nefropatia tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]
Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]
Anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) [43 genes]
Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
EMCG estruturais congénitos [78 genes]
EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]
Distrofias musculares de cinturas [43 genes]
Miopatias distais [37 genes]
Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS
Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]
Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]
Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]
Miotonias não distróficas [10 genes]
Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
Painel básico de miastenia congénita [6 genes]
Painel expandido de artrogripose [86 genes]
Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]
Artrogripose distal [11 genes]
Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]
Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]
Painel geral de EMCG [330 genes]
Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]
Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]
Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]
Painel básico de CMT [4 genes]
Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]
Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]
Painel de neuropatia metabólica [24 genes]
Painel de neuropatia óptica [13 genes]
Painel geral de miopatias [150 genes]
Paraparesia espástica pura [36 genes]
Paraparesia espástica complicada [90 genes]
Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]
Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]
Ataxia espinocerebelar [84 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia episódica [8 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Painel geral de ataxia [262 genes]
Doença de Alzheimer [5 genes]
Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]
Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de demência [49 genes]
Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]
Painel geral de distonia [48 genes]
Distonia isolada [8 genes]
Distonia mioclónica [2 genes]
Distonia-parkinsonismo [5 genes]
Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]
Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]
Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]
Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]
Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]
Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]
Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]
Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]
Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]
Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]
Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]
Leucodistrofia metacromática [3 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]
Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]
Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]
Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]
Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]
Cavernomatose cerebral [3 genes]
CADASIL [gene NOTCH3]
Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]
Doença de Moyamoya [8 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]
Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]
Depleção de ADNmt [18 genes]
Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]
Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]
Défice primário de coenzima Q [13 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Genoma mitocondrial [37 genes]
Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS
Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]
Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]
Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]
Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]
Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]
Painel geral de epilepsia [271 genes]
Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]
Alterações da linha média/regionalização [121 genes]
Holoprosencefalia [14 genes]
Esquisencefalia [4 genes]
Agenesia do corpo caloso [106 genes]
Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]
Lisencefalia [25 genes]
Heterotopia nodular periventricular [9 genes]
Heterotopia em banda [gene DCX]
Polimicrogiria [24 genes]
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]
Microcefalia [88 genes]
Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]
Incapacidade intelectual [798 genes]
Autismo [196 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]
BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Síndrome de Cockayne [5 genes]
Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]
Síndrome de Joubert [34 genes]
Síndrome de Kabuki [2 genes]
Síndrome de Meckel [13 genes]
Síndromes de RASopatias [26 genes]
Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]
Síndrome de Seckel [9 genes]
Síndrome de Sotos [3 genes]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]
Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]
Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]
Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]
Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]
Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]
Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]
Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]
Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]
Ataxia de Friedreich [expansões FXN]
SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]
SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]
DRPLA [expansões ATN1]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]
Doença de Kennedy [expansões AR]
Doença de Huntington [expansões HTT]
Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]
Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]
Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]
CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]
Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]
Action OncoPanelDX [64 genes]
Cancro hereditário da mama e ovário [23 genes]
Cancro uterino hereditário [6 genes]
Cancro colorretal hereditário [19 genes]
Polipose [5 genes]
Síndrome de Lynch [7 genes]
Cancro gástrico hereditário [15 genes]
Tumor hereditário do estroma gastrointestinal (GIST) [2 genes]
Cancro pancreático hereditário [12 genes]
Cancro hereditário da próstata [17 genes]
Cancro renal hereditário [7 genes]
Melanoma hereditário [5 genes]
Carcinoma medular da tiroide [3 genes]
Neoplasia endócrina múltipla [3 genes]
Feocromocitoma-paraganglioma hereditário [12 genes]
Painel global de cancro hereditário [50 genes]
Painel global estendido de cancro hereditário [128 genes]
Síndrome respiratórias de base genética [427 genes]
Painel global de suscetibilidade a infeções respiratórias [350 genes]
Painel de susceptibilidade a infeções respiratórias [51 genes]
Painel básico de fibrose cística [1 gene]
Painel expandido de fibrose cística [8 genes]
Painel de bronquiesctasia (BQ) [48 genes]
Painel específico para discinesia ciliar primária (DCP) [43 genes]
Painel de imunodeficiências primárias (IDP) [301 genes]. Consultar healthincode.com
Painel global de doenças pulmonares císticas [10 genes]
Défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gene]
Painel de doença pulmonar intersticial e defeitos na função do surfactante [68 genes]
Painel de fibrose pulmonar idiopática (FPF) e fibrose pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-pudlak (SHP) [21 genes]
Painel de proteinose alveolar (PA) [9 genes]
Painel de doenças pulmonares intersticiais em bebés e crianças [21 genes]
Painel de dificuldade respiratória neonatal (SDRN) [15 genes]
Painel de disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Painel de hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de doenças musculares de causa genética (DMCG) [330 genes]
Painel geral de neuropatias hereditárias [150 genes]
Painel global de distúrbios do metabolismo lipídico [78 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel completo [13 genes + farmacogenética hipolipemiante + risco genético de doença coronária]
Painel básico plus [5 genes + farmacogenética de fármacos hipolipemiantes + risco genético de doença cardíaca coronária]
Painel básico [6 genes]
Hipertrigliceridemias primárias/poligénica/hiperlipemia combinada familiar [47 genes]
Lipodistrofias [15 genes]
Hipolipemias [14 genes]
Painel global de doenças endócrinas [435 genes]
Doenças da tiroide [36 genes]
Distúrbios do desenvolvimento sexual, alterações do eixo hipotálamo-hipófise-gonadal e infertilidade [125 genes]
Hiperplasia suprarrenal congénita por deficiência de 21-hidroxilase. CYP21A2 (Sanger e MLPA)
Doenças suprarrenais [53 genes]
Diabetes monogénicas, hiperinsulinemias e hipoglucemias monogénicas [81 genes]
Diabetes de adulto com apresentação juvenil (MODY) [15 genes]
Pancreatite e insuficiência pancreática [15 genes]
Patologias hipofisárias e baixa estatura [88 genes]
Distúrbios do metabolismo fosfocálcico [37 genes]
Doenças multiendócrinas [6 genes]
Obesidade monogénica [70 genes]
Painel global de erros congénitos do metabolismo [305 genes]
Painel global de defeitos na síntese ou catabolismo de moléculas complexas [202 genes]
Doenças lisossómicas [51 genes]
Mucopolissacaridose [11 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [13 genes]
Doenças peroxissómicas [36 genes]
Defeitos congénitos da glicosilação [102 genes]
Doenças por deposição de metais [10 genes]
Painel global de doenças por acumulação de substâncias tóxicas [68 genes]
Painel global de metabolopatias por défice energético [53 genes]
Glicogenose [30 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel básico [18 genes]
Cardiomiopatia hipertrófica. Painel expandido [118 genes]
Cardiomiopatia dilatada [121 genes]
Cardiomiopatia arritmogénica [26 genes]
Cardiomiopatia não compactada [48 genes]
Cardiomiopatia restritiva [23 genes]
RASopatias (Noonan, Costello, LEOPARD) [26 genes]
Sequenciação do genoma mitocondrial [37 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Doença de Fabry (sequenciação do gene GLA)
Amiloidose familiar (sequenciação do gene TTR)
Síndrome do QT longo. Painel básico [11 genes]
Síndrome do QT longo. Painel expandido [32 genes]
Síndrome do QT curto [9 genes]
Taquicardia ventricular polimórfica catecolaminérgica [10 genes]
Síndrome de Brugada / Síndrome da Onda J [27 genes]
Distúbios da condução cardíaca [44 genes]
Fibrilhação auricular [46 genes]
Patologias aórticas, vasculares e do tecido conjuntivo [64 genes]
Síndromes de Ehlers-Danlos [35 genes]
Cardiopatias congénitas [114 genes]
Hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de cardiomiopatias [204 genes]
Painel geral de cardiomiopatias, arritmias e morte súbita [251 genes]
Painel geral de arritmias e morte súbita sem doença sem doença cardíaca estrutural [90 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [405 genes]
Painel de farmacogenética global [175 fármacos, 29 genes, 950 regiões genéticas]
Painel farmacogenético de uma área clínica
Painel global sobre anemias e metabolismo do ferro [291 genes]
Painel de anemias hemolíticas hereditárias [115 genes]
Painel de esferocitose/eliptocitose [7 genes]
Painel de eritroenzimopatias [2 genes]
Painel de anemias aplásicas [91 genes]
Painel de anemia de Fanconi [22 genes]
Painel da síndrome de Diamond-Blackfan [29 genes]
Painel de disqueratose congénita [16 genes]
Painel de anemia disertripoiética [9 genes]
Painel de anemia sideroblástica [12 genes]
Painel de anemia megaloblástica [18 genes]
Painel de eritrocitose [11 genes]
Painel de porfirias [10 genes]
Painel de hemocromatose e doenças do metabolismo do ferro [33 genes]
Painel de hemocromatose [7 genes]
Hemocromatose. HFE [1 gene]
Policitemia vera - exão 12 de JAK2
Sequenciação completa de JAK2
Rastreio de genes MPL e JAK2
Sequenciação completa de MPL
Mutações S505N/W515L, gene MPL
Exão 9, gene CALR
CSF3R: mutacão p.T618I
Sequenciação completa de CSF3R
c-KIT: mutação D816V
Sequenciação completa de c-KIT
Síndrome mielodisplásica: Mutação do gene SF3B1 (K700E)
Síndrome mielodisplásico: exões (12-15) do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene SF3B1
Síndrome mielodisplásica: Sequenciação do gene TP53
Mutações do gene NPM1, exão 12
Sequenciação do gene FLT3
Leucemia de células pilosas, mutação no gene BRAF (V600E)
Sequenciação do gene MYD88 (mutações somáticas)
Sequenciação do gene CXCR4 (mutações somáticas)
Painel global de trombofilia e hemostasia [176 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de farmacogenética para anticoagulação e antiagregação plaquetária [13 genes]
Painel expandido de hemostasia e hemorragia [148 genes + farma]
Painel de factores de coagulação [25 genes]
Hemofilia A. F8 [1 gene]
Hemofilia B. F9 [1 gene]
Painel de hemofilia F8 e F9 [2 genes]
Painel expandido de hemofilia-like [7 genes]
Doença de Von Willebrand. VWF [1 gene]
Painel da doença de von Willebrand [2 genes]
Painel de doenças do fibrinogénio [3 genes]
Painel de trombocitopenia e disfunção plaquetária [84 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-Pudlak [21 genes]
Painel da síndrome de Bernard-Soulier [3 genes]
Painel de síndromes de RASopatias [26 genes]
Painel de vasculopatias hemorrágicas [40 genes + Farma]
Painel de telangiectasia hemorrágica [12 genes]
Painel básico de trombofilia [5 genes + Farma + Pontiação de risco poligénico]
Painel expandido de trombofilia [30 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Painel de vasculopatias trombófilia e hemostasia [43 genes + Farma + Pontuação de risco poligénico]
Pontuação do painel de risco poligénico de trombofilia [52 SNP]
Púrpura trombocitopénica trombótica e microangiopatia trombótica. ADAMTS13 [1 gene]
Distúrbios do sistema imunitário [513 genes]
Imunodeficiências primárias (IDP) [359 genes]
Deficiências primárias de anticorpos (DPA) [51 genes]
Imunodeficiência comum variável (IDCV) [35 genes]
Agamaglobulinemia [10 genes]
Síndrome de hiper-IgM (HIGM) [8 genes]
Imunodeficiências combinadas (IDC) [47 genes]
Síndrome do linfócito desnudo (SLD) [13 genes]
Imunodeficiências combinadas graves (IDCG) [20 genes]
Imunodeficiência combinada T-B+ grave [11 genes]
Imunodeficiência combinada T-B- grave [8 genes]
Síndromes com imunodeficiências combinadas [81 genes]
Disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Síndrome de hiper-IgE (SHIE) [21 genes]
Ataxia-telangiectasia [1 gene]
Defeitos da imunidade intrínseca e inata [138 genes]
Deficiência de Natural Killers [74 genes]
Predisposição para infeções víricas [38 genes]
Suscetibilidade mendeliana a doenças micobacterianas (SMDM) [26 genes]
Predisposição para infeções fúngicas [16 genes]
Predisposição para infeções bacterianas invasivas [8 genes]
Fibrose cística [1 gene]
Defeitos fagocíticos congénitos [44 genes]
Neutropenia [33 genes]
Doença granulomatosa crónica (DGC) [8 genes]
Deficiências do sistema do complemento [41 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica (SUHa) [17 genes]
Infeções por Neisseria disseminadas [9 genes]
Síndrome lúpus eritematoso sistémico (LES)-like [8 genes]
Infeções piogénicas recorrentes [6 genes]
Angioedema hereditário (AEH) [5 genes]
Doenças de desregulação imunitária (DDI) [274 genes]
Painel estendido de doenças autoimunes (DA) [168 genes]
Síndrome tipo lúpus de base genética [77 genes]
Painel básico de doenças autoimunes [50 genes]
Síndrome linfoproliferativa autoimune (SLPA) [26 genes]
Enteropatia autoimune [23 genes]
Poliendocrinopatia autoimune (PA) [13 genes]
Painel estendido de doenças autoinflamatórias (DAI) [157 genes]
Painel básico de doenças autoinflamatórias [49 genes]
Doença de Behcet (DB) [27 genes]
Doença intestinal inflamatória (DII) [45 genes]
Doenças autoinflamatórias com febre recorrente [20 genes]
Síndrome CANDLE [7 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières (SAG) [7 genes]
Linfo-histiocitose hemofagocítica (LHH) [46 genes]
LHH com suscetibilidade ao VEB [20 genes]
Painel geral de nefropatias [466 genes]
Doenças glomerulares de base genética [124 genes]
Síndrome nefrótica [77 genes]
Glomerulonefrite de base genética [38 genes]
Glomeruloesclerose segmentar focal (GESF) [24 genes]
Síndrome urémica hemolítica atípica expandido (SUHa) [17 genes]
Síndrome de Alport [6 genes]
Síndrome de Fabry [1 gene]
Doenças renais tubulointersticiais e metabólicas [270 genes]
Acidose tubular renal (ATR) [29 genes]
Alcalose metabólica [21 genes]
Síndrome de Bartter [10 genes]
Síndrome de Gitelman [1 gene]
Síndrome de Liddle [7 genes]
Nefrolitíase de base genética [50 genes]
Hiperoxalúria primária [3 genes]
Cistinúria [2 genes]
Hipomagnesemia [12 genes]
Raquitismo hipofosfatémico [5 genes]
Diabetes insípida nefrogénica [3 genes]
Doenças renais císticas[ [157 genes]
Doença renal poliquística [17 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (PKD1, PKD2, GANAB) [3 genes]
Doença poliquística renal autossómica dominante (ADPKD) [12 genes]
Doença poliquística renal autossómica recessiva (ARPKD) [5 genes]
Nefronoptise [35 genes]
Síndrome de Joubert [32 genes]
Síndrome de Meckel Gruber [19 genes]
Síndrome de Senior-Løken [15 genes]
Síndrome de Bardet-Biedl [23 genes]
Nefropatia tubulointersticial autosómica dominante (NTAD) [4 genes]
Síndromes polimalformativas com afeção renal [220 genes]
Anomalias congénitas do rim e do trato urinário (CAKUT) [43 genes]
Disgenesia tubular renal (DTR) [4 genes]
EMCG estruturais congénitos [78 genes]
EMCG estruturais da infância e da idade adulta [64 genes]
Distrofias musculares de cinturas [43 genes]
Miopatias distais [37 genes]
Miopatias miofibrilares e com acumulação proteica [20 genes]
Distrofias musculares tipo Emery-Dreifuss [7 genes]
Distrofinopatias [gene DMD] Sequenciação NGS
Miopatias relacionadas com o metabolismo do glicógenio [21 genes]
Miopatias relacionadas com o metabolismo de lípidos [15 genes]
Miopatias mitocondriais de causa nuclear [69 genes]
Painel de rabdomiólise e hiperCKemia [47 genes]
Miotonias não distróficas [10 genes]
Painel expandido de miastenia congénita [29 genes]
Painel básico de miastenia congénita [6 genes]
Painel expandido de artrogripose [86 genes]
Pterigium múltiplo/Síndrome de Escobar e relacionados [15 genes]
Artrogripose distal [11 genes]
Painel geral de EMCG estruturais [133 genes]
Painel geral de miopatias metabólicas [109 genes]
Painel geral de EMCG [330 genes]
Painel expandido de Charcot-Marie-Tooth [77 genes]
Painel de CMT de tipo desmielinizante/intermédio [37 genes]
Painel de CMT de tipo axonal/intermédio [57 genes]
Painel básico de CMT [4 genes]
Painel de neuropatia motora/atrofia muscular espinal SMN1-negativa [38 genes]
Painel de neuropatia sensitivo-autonómica hereditária [28 genes]
Painel de neuropatia metabólica [24 genes]
Painel de neuropatia óptica [13 genes]
Painel geral de miopatias [150 genes]
Paraparesia espástica pura [36 genes]
Paraparesia espástica complicada [90 genes]
Painel básico de paraparesia espástica [8 genes]
Painel geral de paraparesia espástica [107 genes]
Ataxia espinocerebelar [84 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica dominante [24 genes]
Ataxia espinocerebelar autossómica recessiva [65 genes]
Ataxia espástica e síndromes de ataxia-distonia [35 genes]
Ataxia episódica [8 genes]
Ataxia e atrofia/hipoplasia pontocerebelosa [31 genes]
Painel geral de ataxia [262 genes]
Doença de Alzheimer [5 genes]
Painel básico de demência frontotemporal [11 genes]
Painel expandido de demência frontotemporal [22 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de demência [49 genes]
Painel básico de esclerose lateral amiotrófica [3 genes]
Esclerose lateral amiotrófica - demência frontotemporal [15 genes]
Painel geral de esclerose lateral amiotrófica e esclerose lateral primária [38 genes]
Painel geral de distonia [48 genes]
Distonia isolada [8 genes]
Distonia mioclónica [2 genes]
Distonia-parkinsonismo [5 genes]
Distonia paroxística com outra discinesia [4 genes]
Doença de Parkinson e distúrbios relacionados [25 genes]
Painel básico de doença de Parkinson [8 genes]
Parkinsonismo de início na adolescência [8 genes]
Coreia e síndromes semelhantes a Huntington [19 genes]
Painel geral de calcificação de gânglios basais [13 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Neurodegeneração com acumulação cerebral de ferro [NBIAS] [14 genes]
Distúrbios do movimento paroxístico [18 genes]
Lipofuscinose ceroide neuronal [11 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento de origem metabólica [32 genes]
Painel geral de distúrbios do movimento [152 genes]
Leucodistrofia relacionada com POLR3 [5 genes]
Doença de Pelizaeus-Merzbacher (PMD) e tipo PMD (PMLD) [5 genes]
Tricotiodistrofia/Síndrome de Tay [5 genes]
Leucodistrofias com calcificações intracraneais [24 genes]
Leucodistrofias com rarefação de substância branca ou lesões quísticas em RMN [29 genes]
Síndrome de ataxia infantil com hipomielinização do sistema nervoso central e substância branca evanescente [CACH/VWM] [5 genes]
Leucodistrofia megalencefálica com quistos subcorticais [2 genes]
Leucodistrofias com afetação da médula espinal em RMN [5 genes]
Leucodistrofias com picos anómalos em espectroscopia de ressonância magnética [4 genes]
Leucodistrofia metacromática [3 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios lisossomais [22 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios peroxissomais [19 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo energético e mitocondrial [16 genes]
Leucodistrofias associadas a distúrbios do metabolismo intermediário [17 genes]
Leucoencefalopatias vasculares [12 genes]
Painel geral de leucodistrofias hipomielinizantes [40 genes]
Painel geral de leucodistrofias causadas por erros inatos do metabolismo [73 genes]
Painel geral de leucodistrofias e outras leucoencefalopatias hereditárias [142 genes]
Acidente vascular cerebral e enxaqueca [5 genes]
Cavernomatose cerebral [3 genes]
CADASIL [gene NOTCH3]
Doença cerebrovascular microangiopática [8 genes]
Doença de Moyamoya [8 genes]
Painel geral de doenças cardiovasculares [36 genes]
Défice específico em complexos da cadeia respiratória mitocondrial/OXPHOS [94 genes]
Depleção de ADNmt [18 genes]
Síndrome de Leigh de causa nuclear [70 genes]
Défice da piruvato desidrogenase (PDH) [12 genes]
Défice primário de coenzima Q [13 genes]
Painel geral de genes mitocondriais nucleares [400 genes]
Genoma mitocondrial [37 genes]
Genoma mitocondrial associado a outro painel NGS
Encefalopatia epiléptica neonatal e de início precoce [90 genes]
Síndrome de Dravet e convulsões febris-plus [16 genes]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Epilepsia da infância com crises de ausência [5 genes]
Epilepsia focal e outras formas de epilepsia familiar [33 genes]
Painel geral de epilepsia mioclónica [43 genes]
Epilepsia mioclónica juvenil [7 genes]
Epilepsia mioclónica progressiva [36 genes]
Hiperecplexia e outros distúrbios paroxísticos relacionados com epilepsia [9 genes]
Painel geral de encefalopatia epiléptica [124 genes]
Painel geral de epilepsia [271 genes]
Defeitos do fecho do tubo neural [5 genes]
Alterações da linha média/regionalização [121 genes]
Holoprosencefalia [14 genes]
Esquisencefalia [4 genes]
Agenesia do corpo caloso [106 genes]
Distúrbios da migração/displasias corticais [57 genes]
Lisencefalia [25 genes]
Heterotopia nodular periventricular [9 genes]
Heterotopia em banda [gene DCX]
Polimicrogiria [24 genes]
Megalencefalia-polimicrogiria e megalencefalia displásica [7 genes]
Microcefalia [88 genes]
Hipoplasia pontocerebelosa [18 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo [865 genes]
Incapacidade intelectual [798 genes]
Autismo [196 genes]
Incapacidade intelectual e/ou autismo com epilepsia [117 genes]
BAFopatias (Síndrome de Coffin-Siris e síndrome de Nicolaides-Baraitser) [10 genes]
Esclerose tuberosa [2 genes]
Síndrome de Aicardi-Goutières [7 genes]
Síndrome de Cockayne [5 genes]
Síndrome de Cornelia de Lange [10 genes]
Síndrome de Joubert [34 genes]
Síndrome de Kabuki [2 genes]
Síndrome de Meckel [13 genes]
Síndromes de RASopatias [26 genes]
Síndrome de Rubinstein-Taybi [2 genes]
Síndrome de Seckel [9 genes]
Síndrome de Sotos [3 genes]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
Síndrome de Prader-Willi/Angelman [MS-MLPA da região genómica PWS/AS]
Síndrome de Angelman-like [12 genes]
Síndrome de Rett [sequenciação de Sanger do gene MECP2]
Síndrome de Rett [estudo de dose do gene MECP2 por MLPA]
Síndrome de Rett e Rett-like [41 genes]
Sindrome de Beckwith-Wiedemann/Silver-Russell [MS-MLPA região 11p15]
Síndrome de Silver-Russell [MS-MLPA cromossoma 7]
Síndrome de Beckwith-Wiedemann-like [8 genes]
Síndrome de CHARGE [sequenciação do gene CHD7]
Síndrome KBG [sequenciação de Sanger do gene ANKRD11]
Distrofia muscular oculofaríngea [expansões PABPN1]
Distrofia miotónica tipo 1 [expansões DMPK]
Distrofia miotónica tipo 2 [expansões CNBP]
Ataxia de Friedreich [expansões FXN]
SCA por expansões - Painel 1 [SCA1, SCA2, SCA3, SCA6, SCA7]
SCA por expansões - Painel 2 [SCA10, SCA12, SCA17]
DRPLA [expansões ATN1]
FXS/FXTAS/FXPOI [expansões FMR1]
ELA/DFT relacionadas com C9orf72 [expansões C9orf72]
Doença de Kennedy [expansões AR]
Doença de Huntington [expansões HTT]
Doença de Huntington-like tipo 2 [expansões JPH3]
Doença de Unverricht-Lundborg [expansões CSTB]
Distrofinopatia [dose de DMD através de MLPA]
CMT1A/HNPP [dose da região PMP22 através de MLPA]
Atrofia muscular espinal [dose de SMN1-SMN2 através de MLPA]
Action OncoPanelDX [64 genes]
Cancro hereditário da mama e ovário [23 genes]
Cancro uterino hereditário [6 genes]
Cancro colorretal hereditário [19 genes]
Polipose [5 genes]
Síndrome de Lynch [7 genes]
Cancro gástrico hereditário [15 genes]
Tumor hereditário do estroma gastrointestinal (GIST) [2 genes]
Cancro pancreático hereditário [12 genes]
Cancro hereditário da próstata [17 genes]
Cancro renal hereditário [7 genes]
Melanoma hereditário [5 genes]
Carcinoma medular da tiroide [3 genes]
Neoplasia endócrina múltipla [3 genes]
Feocromocitoma-paraganglioma hereditário [12 genes]
Painel global de cancro hereditário [50 genes]
Painel global estendido de cancro hereditário [128 genes]
Síndrome respiratórias de base genética [427 genes]
Painel global de suscetibilidade a infeções respiratórias [350 genes]
Painel de susceptibilidade a infeções respiratórias [51 genes]
Painel básico de fibrose cística [1 gene]
Painel expandido de fibrose cística [8 genes]
Painel de bronquiesctasia (BQ) [48 genes]
Painel específico para discinesia ciliar primária (DCP) [43 genes]
Painel de imunodeficiências primárias (IDP) [301 genes]. Consultar healthincode.com
Painel global de doenças pulmonares císticas [10 genes]
Défice de alfa-1 antitripsina (DAAT) [1 gene]
Painel de doença pulmonar intersticial e defeitos na função do surfactante [68 genes]
Painel de fibrose pulmonar idiopática (FPF) e fibrose pulmonar familiar (FPF) [23 genes]
Painel da síndrome de Hermansky-pudlak (SHP) [21 genes]
Painel de proteinose alveolar (PA) [9 genes]
Painel de doenças pulmonares intersticiais em bebés e crianças [21 genes]
Painel de dificuldade respiratória neonatal (SDRN) [15 genes]
Painel de disqueratose congénita (DC) [16 genes]
Painel de hipertensão arterial pulmonar [25 genes]
Painel geral de doenças musculares de causa genética (DMCG) [330 genes]
Painel geral de neuropatias hereditárias [150 genes]
